الانيميا المنجلية Sickle cell anemia

الانيميا المنجلية هي نوع من أنواع فقر الدم الموروثة، وهو مرض يتسبب في نقص عدد خلايا الدم الحمراء السليمة التي تقوم بحمل كمية كافية من الأكسجين في جميع أنحاء الجسم.

عادة ما تكون خلايا الدم الحمراء مرنة ودائرية، وتتحرك بسهولة داخل الأوعية الدموية، وعند الإصابة بمرض الانيميا المنجلية، تُصبح خلايا الدم الحمراء صلبة ولزجة ويتغير شكلها وتصبح منجلية الشكل أو تُشبه الهلال.

ويمكن أن تنحشر هذه الخلايا داخل الأوعية الدموية الدقيقة بسبب شكلها وطبيعتها، مما يُعيق أو يقلل من تدفق الدم والأكسجين إلى أجزاء معينة في الجسم.

أعراض الانيميا المنجلية

تختلف أعراض الانيميا المنجلية من شخص لآخر، وتختلف بمرور الوقت، وتتضمن ما يلي:

فقر الدم

تتكسر الخلايا المنجلية بصورة سهلة وتموت، تاركةً الجسم بدون كمية كافية من خلايا الدم الحمراء، وعادة ما تعيش خلايا الدم الحمراء لمدة تبلغ 120 يوماً قبل أن يتم استبدالهم، ولكن الخلايا المنجلية عادة ما تموت خلال مدة تتراوح ما بين 10 إلى 20 يوماً، مما يتسبب في حدوث نقص في عدد خلايا الدم الحمراء (فقر الدم).

وبدون كمية كافية من خلايا الدم الحمراء، لا يستطيع الجسم الحصول على كمية الأكسجين التي يحتاج إليها ليشعر بالطاقة، وينتج عن هذا شعور بالتعب والإرهاق.

نوبات من الألم

تُعتبر نوبات الألم الدورية التي تُعرف بالأزمات، إحدى الأعراض الكبرى لمرض الانيميا المنجلية، حيث يتطور الألم عندما تعيق خلايا الدم المنجلية الشكل تدفق الدم داخل الأوعية الدموية الدقيقة الموجودة في الصدر، البطن والمفاصل، ويمكن أن يحدث الألم أيضاً داخل العظام.

وتختلف حدة الألم، ويمكن أن يستمر لعدة ساعات أو عدة أسابيع، وبعض الأشخاص يتعرضون لنوبات ألم قليلة، والبعض الآخر يتعرض لعدد أكبر خلال العام، وإذا كانت النوبة شديدة، فقد يحتاج الشخص المصاب إلى دخول المشفى.

وبعض المراهقين والبالغين المصابين بالانيميا المنجلية يتعرضون أيضاً لألم مزمن، ينتج عن ضرر موجود في العظام والمفاصل، بعض القرحات وأسباب أخرى.

تورم مؤلم لليدين والقدمين

يحدث هذا التورم نتيجة وجود خلايا حمراء منجلية الشكل تُعيق من تدفق الدم إلى اليدين والقدمين.

عدوى مستمرة

يمكن أن تتسبب الخلايا المنجلية في حدوث ضرر للعضو الذي يقوم بمحاربة العدوى (الطحال)، مما يجعل الشخص أكثر عرضة للالتهابات، ويقوم الأطباء بإعطاء الأطفال الرضع المصابين بالانيميا المنجلية اللقاحات والمضادات الحيوية للازمة للوقاية من الالتهابات التي يمكن أن تهدد الحياة مثل الالتهاب الرئوي.

تأخر النمو

تقوم خلايا الدم الحمراء بتزويد الجسم بالأكسجين والمواد الغذائية التي يحتاجها للنمو، وقلة عدد خلايا الدم الحمراء السليمة، يمكن أن يؤخر نمو الأطفال والرضع، ويؤخر من عملية البلوغ عند المراهقيين.

مشاكل في الرؤية

يمكن أن تقوم الخلايا المنجلية بسد الأوعية الدموية الدقيقة التي تقوم بدعم العينين، مما يتسبب في حدوث ضرر للقرنية، وهو جزء العين الذي يقوم بمعالجة الصور المرئية، مما يؤدي إلى حدوث مشاكل في الرؤية.

ضرورة استشارة الطبيب

على الرغم من أن مرض الانيميا المنجلية يتم تشخيصه في مرحلة ما قبل الطفولة، لكن إذا تعرضت أنت أو طفلك لأياً من المشاكل التالية، قم بزيارة الطبيب على الفور أو قم بطلب الرعاية الطبية الفورية:

• نوبات ألم شديدة لا يمكن تفسيرها، ويمكن أن تحدث في البطن، الصدر، أو المفاصل.
• تورم لليدين وللقدمين.
• تورم في المعدة ، خاصة في حالة وجود ليونة عند لمس المنطقة المصابة.
• الحمى، حيث تكون أول العلامات الدالة على وجود عدوى.
• جلد باهت.
• اصفرار الجلد أو ابيضاض العين.
• أعراض سكتة مثل شلل أحد جانبي الوجه أو ضعف في الوجه، الذراعين أو القدمين، الارتباك، صعوبة في المشي أو التحدث، مشاكل مفاجئة في الرؤية، تنميل لا يمكن تفسيره أو صداع، ويجب الاتصال بالطوارئ على الفور في هذه الحالات.

أسباب الانيميا المنجلية

يحدث الانيميا المنجلية بسبب وجود طفرة في الجين الذي يأمر الجسم بصنع المكون الأحمر الغني بالحديد، الذي يُعطي الدم لونه الأحمر (الهيموجلوبين)، ويسمح الهيموجلوبين لخلايا الدم الحمراء بجمل الأكسجين من الرئتين إلى جميع أجزاء الجسم. وعند الإصابة بالانيميا المنجلية، يتسبب الهيموجلوبين الغير طبيعي بتصلب خلايا الدم الحمراء، وتُصبح لزجة وغريبة الشكل.

وينتقل جين الخلايا المنجلية من جيل لآخر عن طريق نمط وراثي يُعرف بالوراثة الصبغية الجسدية المتنحية، ويعني هذا أنه من الضرورى أن ينقل كلا الأبوين الجين المشوه إلى الطفل لكي يُصاب بالمرض.

وإذا انتقل الجين عن طريق أحد الأبوين فقط إلى الطفل، يُصبح الطفل مصاباً بما يُعرف بالخلة المنجلية، ويقوم الأشخاص المصابين بالخلة المنجلية بإنتاج هيموجلوبين طبيعي وهيموجلوبين منجلي، نتيجة وجود كلاً من جين الهيموجلوبين الطبيعي والجين المشوه.

وقد يحتوى دم هؤلاء الأشخاص على خلايا منجلية، لكن عادة لا يعانون من أي أعراض، ويكونوا حاملين للمرض، ويمكن أن ينقلوا الجين إلى أطفالهم.

عوامل خطر الانيميا المنجلية

حتى يُولد الطفل مصاباً بالانيميا المنجلية، لابد أن يحمل كلا الأبوين الجين المسبب للمرض.

مضاعفات الانيميا المنجلية

يمكن أن يؤدي الانيميا المنجلية إلى مجموعة من المضاعفات، وقد تتضمن تلك المضاعفات ما يلي:

السكتة

يمكن أن تحدث السكتة، إذا قام تدفق الخلايا المنجلية بسد إحدى مناطق الدماغ، وقد تتضمن أعراض السكتة، التشنجات، الشعور بالضعف أو تنميل الذارعين والقدمين، صعوبات مفاجئة في التحدث وفقدان للوعي. وإذا تعرض طفلك لأياً من هذه الأعراض، يجب الحصول على الرعاية الطبية على الفور، حيث يمكن أن تؤدي السكتة إلى حدوث الوفاة.

متلازمة الصدر الحادة

تهدد هذه المتلازمة الحياة، وتتسبب في حدوث ألم صدري، حمى وصعوبة في التنفس، ويمكن أن تحدث هذه المتلازمة بسبب عدوى في الرئة أو بسبب خلايا منجلية تقوم بسد الأوعية الدموية الموجودة في الرئتين، وقد تتطلب علاج طبي فوري باستخدام المضادات الحيوية وعلاجات أخرى.

فرط ضغط الدم الرئوي

يمكن أن يتعرض الأشخاص المصابين بالانيميا المنجلية إلى حالة فرط ضغط الدم الرئوي داخل الرئتين، وعادة ما تؤثر هذه الحالة على البالغين أكثر من الأطفال، ويُعتبر قصور التنفس والشعور بالإرهاق من الأعراض المصاحبة لهذه المتلازمة، التي يمكن أن تُسبب الوفاة.

ضرر الأعضاء

تتسبب الخلايا المنجلية التي تقوم بسد تدفق الدم خلال الأوعية الدموية، بحرمان العضو المصاب من الدم والأكسجين بطريقة فورية، وعند الإصابة بالانيميا المنجلية، تنخفض نسبة الأكسجين في الدم، والحرمان الشديد من الدم المشبع بالأكسجين، يمكن أن يتسبب في حدوث ضرر للأعصاب والأعضاء الموجودة في الجسم، بما في ذلك الكليتين، الكبد والطحال، ويمكن أن يؤدي ضرر الأعضاء إلى الوفاة.

العمى

يمكن أن تتسبب الخلايا المنجلية في سد الأوعية الدموية الدقيقة الموجودة في العينين، وبمرور الوقت، يمكن أن يتسبب هذا الانسداد بضرر جزء العين الذي يقوم بمعالجة الصور المرئية (القرنية)، ويؤدي إلى العمى.

قرحات الساق

يمكن أن يتسبب الانيميا المنجلية في حدوث تقرحات مفتوحة في الساقين.

حصوات المرارة

تكسّر خلايا الدم الحمراء يتسبب في إنتاج مادة تُعرف بـ البيليروبين، وارتفاع مستوى البيلروبين في الجسم، يمكن أن يؤدي إلى تكون حصوات المرارة.

انتصاب دائم للقضيب (قُساح)

الرجال المصابون بالانيميا المنجلية، يعانون من انتصاب دائم ومؤلم للقضيب، حيث تقوم الخلايا المنجلية بسد الأوعية الدموية الموجودة في القضيب، وقد يتسبب هذا في حدوث ضرر للقضيب، مما يؤدي إلى حدوث ضعف جنسي.

الوقاية من الانيميا المنجلية

إذا كنتِ تحملين الخلية المنجلية، فإن استشارة الطبيب قبل محاولة الحمل، يمكن أن تساعد في فهم مخاطر الحصول على طفل مصاب بمرض الانيميا المنجلية، ويستطيع الطبيب أيضاً شرح العلاجات الممكنة، الإجراءات الوقائية وخيارات الإنجاب.

تشخيص الانيميا المنجلية

يمكن استخدام اختبار الدم لفحص الهيموجلوبين S، نوع الهيموجلوبين الغير طبيعي الذي يتسبب في حدوث الانيميا المنجلية. ويمكن القيام بهذا الفحص عند ولادة الطفل في المشفى، لكن يستطيع الأطفال الأكبر سناً والبالغين الخضوع لهذا الاختبار أيضاً.

وفي حالة البالغين، يتم سحب عينة دم من الوريد الموجود في الذراع، وفي حالة الأطفال الأصغر سناً أو الرضع، يتم أخذ عينة الدم عادة من الإصبع أو الكعب، ثم يتم إرسال العينة إلى المعمل ليتم فحصها بحثاً عن الهيموجلوبين S.

وإذا كانت نتيجة الاختبار سلبية، فهذا ينفي وجود جين الخلية المنجلية، وإذا كانت النتيجة إيجابية، يتم القيام بالمزيد من الفحوصات للتأكد من وجود جين منجلي واحد أو اثنين.

الفحوصات الإضافية لتشخيص الانيميا المنجلية

إذا كنت أنت أو طفلك مصابين بالانيميا المنجلية، سوف يتم القيام بفحص دم لمعرفة عدد خلايا الدم الحمراء المنخفض (فقر الدم)، وقد يقترح الطبيب بعض الفحوصات الإضافية للبحث عن مضاعفات محتملة للمرض، وإذا كنت تحمل أنت او طفلك جين الخلية المنجلية، يمكن أن يتم إحالتك إلى طبيب مختص في هذه الاضطرابات.

اختبارات الكشف عن الانيميا المنجلية قبل الولادة

يمكن تشخيص مرض الانيميا المنجلية لدى طفل لم يولد بعد عن طريق جمع عينة من السائل الذي يُحيط به داخل رحم الأم (السائل الجنيني) للبحث عن جين الخلية المنجلية.

وإذا تم تشخيصك أنت أو زوجتك بمرض الانيميا المنجلية أو الخلة المنجلية، يمكنك سؤال الطبيب إذا كان من الضروري القيام بهذا الفحص أم لا، ويمكنك أن تطلب أن يتم إحالتك إلى طبيب مختص بهذا النوع من الاضطرابات ليساعدك في فهم المخاطر التي تهدد حياة طفلك.

علاج الانيميا المنجلية

يُعتبر زرع نخاع العظم أو ما يُعرف بزراعة الخلايا الجذعية، هو طريقة العلاج المحتملة الوحدية لمرض الانيميا المنجلية، وعادة ما يتم حفظ هذا الخيار للأشخاص الذين لم يبلغون عمر السادسة عشر، حيث تزيد المخاطر لدى الأشخاص الأكبر سناً، وإيجاد متبرع يمكن أن يكون صعباً، وتوجد بعض المخاطر المصاحبة لهذا الإجراء، ومن ضمنها الوفاة.

ونتيجة لهذا، يهدف علاج الانيميا المنجلية عادة إلى تجنب الأزمات، تخفيف الأعراض، والوقاية من المضاعفات. وطبقاً لمركز التحكم في الأمراض والوقاية منها، الرضع والأطفال في عمر الثانية المصابين بهذا المرض، يجب أن يقوموا بالمتابعة مع الطبيب بشكل مستمر ومنتظم.

والأطفال الأكبر سناً والبالغين المصابين، يجب عليهم زيارة الطبيب مرة واحدة في العام على الأقل. وقد تتضمن العلاجات الأدوية لتقليل الألم ومنع حدوث المضاعفات، إلى جانب عمليات نقل الدم، وعمليات زراعة النخاع العظمي.

علاج الانيميا المنجلية بالأدوية

تتضمن الأدوية المستخدمة لعلاج مرض الانيميا المنجلية ما يلي:

المضادات الحيوية

يمكن أن يبدأ الأطفال المصابة بمرض الانيميا المنجلية بتناول البنسلين الحيوي عند بلوغهم شهرين، ويستمروا في تناوله لحين بلوغهم 5 سنوات على الأقل، ويساعد هذا الدواء في الوقاية من العدوى مثل الالتهاب الرئوي، الذي يمكن أن يهدد حياة الرضيع أو الطفل المصاب بالانيميا المنجلية. وإذا كنت بالغاً، وقمت باسئصال الطحال أو مصاب بالالتهاب الرئوي، قد تحتاج إلى استخدام البنسلين لمدى الحياة.

الأدوية المسكنة للألم

قد يقوم الطبيب بوصف بعض الأدوية المسكنة للالم، لتخفيف الألم الناتج عن الإصابة بمرض الانيميا المنجلية.

الهيدروكسي يوريا

إذا تم تناول الهيدروكسي يوريا بشكل يومي، يمكن أن يساعد في تقليل مدة تكرار نوبات الألم، ويمكن أن يقلل الحاجة للحصول على نقل للدم ودخول المشفى، ويعمل الهيدروكسي يوريا عن طريق تحفيز إنتاج الهيموجلوبين الجنيني، وهو نوع من أنواع الهيموجلوبين الموجود في الأطفال المولودة حديثاً، ويساعد في منع تكون الخلايا المنجلية.

ويمكن أن يُزيد الهيدروكسي يوريا من خطر الإصابة بالعدوى، وهناك بعض المخاوف بشأن ما يمكن أن ينتج عن الاستخدام طويل المدى لهذا الدواء في المستقبل، ويتطلب هذا الدواء المزيد من الأبحاث. ويستطيع الطبيب أن يساعدك في معرفة إذا ما كان هذا الدواء مناسب لك ولطفلك أم لا، ولا يجب تناول هذا الدواء في حالة الحمل.

علاج الانيميا المنجلية عن طريق تقييم خطر السكتة

يستطيع الأطباء معرفة الأطفال المعرضين لخطر التعرض لسكتة عن طريق استخدام آلة خاصة للموجات فوق الصوتية ( التحفيز المغناطيسي عبر الجمجمة)، ولا يتسبب هذا الفحص في أي ألم، حيث يتم استخدام موجات صوتية لقياس تدفق الدم، ويمكن استخدام هذا الفحص للأطفال الذين يبلغون عامين، ونقل الدم بصورة منتظمة، يمكن أن يقلل من خطر الإصابة بسكتة.

لقاحات الوقاية من العدوى

الحصول على لقاحات الطفولة أمر مهم للوقاية من حدوث الأمراض التي تُصيب الأطفال، وتزداد أهميتها للأطفال المصابة بالانيميا المنجلية لأن العدوى يمكن أن تكون شديدة.

وسوف يحرص الطبيب على تلقي الطفل لجميع لقاحات الطفولة الموصى بها مثل، لقاح البكتريا الرئوية المتكورة واللقاح السنوى لـ مرض الانفلونزا، وتُعتبر هذه اللقاحات مهمة أيضاً للبالغين المصابين بالانيميا المنجلية.

علاج الانيميا المنجلية عن طريق نقل الدم

 

في عمليات نقل الدم، يتم عزل خلايا الدم الحمراء من عينة دم تم التبرع بها، ثم يتم إعطائها عن طريق الوريد للشخص المصاب بالانيميا المنجلية. وتساعد عمليات نقل الدم في زيادة عدد خلايا الدم الحمراء الطبيعية في الدورة الدموية، مما يساعد في تخفيف فقر الدم.

ويمكن استخدام عمليات نقل الدم لعلاج المضاعفات الأخرى المصاحبة لفقبر الدم المنجلي، أو يمكن القيام بها لمنع حدوث المضاعفات على الإطلاق.

ويمكن أن تصاحب هذه العمليات بعض المخاطر مثل العدوى، أو تراكم الحديد داخل الجسم، ويمكن أن تتسبب زيادة الحديد في حدوث ضرر للقلب، الكبد والأعضاء الأخرى، والأشخاص الذين يخضعون لعمليات نقل الدم، قد يحتاجون إلى العلاج لتقليل مستويات الحديد.

علاج الانيميا المنجلية بزراعة نخاع العظم

تتضمن زراعة نخاع العظم أو ما يُعرف بزراعة الخلايا الجذعية، استبدال نخاع العظم المتضرر نتيجة الانيميا المنجلية بنخاع سليم من متبرع، وتحدث هذه العملية بعد إيجاد متبرع مطابق مثل أحد الأقارب من الدرجة الأولى غير مصاب بالانيميا المنجلية، وقد لا يتوافر متبرعين للعديد من الأشخاص المصابين، ولكن يمكن أن يتم استخدام الخلايا الجذعية لدم الحبل السري.

وبسبب المخاطر المصاحبة لهذه العملية، لا يتم إجراؤها إلا للأشخاص، عادة الأطفال، الذين يعانون من أعراض ومشاكل بالغة نتيجة الإصابة بمرض الانيميا المنجلية.

وفي حالة إيجاد متبرع، يحصل الشخص المصاب بالانيميا المنجلية على العلاج الكيميائي أو العلاج بالإشعاع، للقضاء على الخلايا الجذعية لنخاع العظم أو تقليلها، ثم يتم حقن الخلايا الجذعية السليمة إلى مجرى الدم الشخص المصاب عن طريق الوريد، حيث تهاجر هذه الخلايا إلى نخاع العظم، وتبدأ في إنتاج خلايا دم جديدة.

ويتطلب هذا الإجراء البقاء في المشفى لمدة طويلة، وبعد إتمام العملية، سوف تحصل على الأدوية لمنع رفض الجسم للخلايا الجذعية المزروعة، وعلى الرغم من هذا، يمكن أن يقوم الجسم برفض الخلايا، مما يؤدي إلى حدوث مضاعفات تهدد الحياة.

علاج مضاعفات الخلايا المنجلية

يقوم الطبيب بعلاج معظم مضاعفات مرض الانيميا المنجلية عند حدوثها، قد يتضمن العلاج المضادات الحيوية، الفيتامينات، نقل الدم، الأدوية المسكنة للألم، بعض الأدوية الأخرى والجراحة في بعض الحالات، لتصحيح مشاكل الرؤية أو لاستئصال طحال متضرر.

العلاجات التجريبية لمرض الانيميا المنجلية

يقوم العلماء بدراسة بعض علاجات مرض الانيميا المنجلية، وتتضمن هذه الدراسات ما يلي:

العلاج الجيني

يقوم العلماء بدراسة إمكانية حقن جين طبيعي إلى داخل نخاع العظم للأشخاص المصابين بالانيميا المنجلية، للحصول على هيموجلوبين طبيعي، ويقومون أيضاً بدراسة غلق الجين المصاب، أثناء إعادة تشغيل جين آخر مسئول عن إنتاج الهيموجلوبين الجنيني، وهو نوع من الهيموجلوبين يوجد في الأطفال المولودة حديثاً، ويُستخدم لمنع تكّون الخلايا الجذعية. والعلاج الجيني لا يزال يتطلب المزيد من الدراسة.

أكسيد النيتريك

يعاني الأشخاص المصابين من الانيميا المنجلية من انخفاض مستويات أكسيد النيتريك في الدم، وأكسيد النيتريك غاز يساعد فى إبقاء الأوعية الدموية مفتوحة، ويقلل من تصلب خلايا الدم الحمراء، والعلاج عن طريق استنشاق هذا الغاز، يمكن أن يساعد في منع الخلايا الجذعية من التجمع وتكوين كتل، ولكن الدراسات المخصصة لأكسيد النيتريك أوضحت أن فائدته ما زالت قليلة.

أدوية زيادة الهيموجلوبين الجنيني

يقوم العلماء بدراسة استخدام عدد من الأدوية التي يمكن استخدامها لزيادة إنتاج الهيموجلوبين الجنيني، وهذا النوع من الهيموجلوبين، يساعد في منع تكّون الخلايا المنجلية.

أسلوب الحياة وبعض العلاجات المنزلية

اتباع الخطوات التالية للبقاء بصحة جيدة، يمكن أن يساعد في تجنب مضاعفات الانيميا المنجلية:

مكملات حمض الفوليك وحمية غذائية صحية

يحتاج نخاع العظم إلى حمض الفوليك وفيتامينات أخرى لعمل خلايا دم حمراء جديدة، وقد يقترح الطبيب تناول مكملات حمض الفوليك بصورة يومية، وقم أيضاً باختيار حمية غذائية تُركز على الفاكهة الملونة والخضراوات، إلى جانب حبوب القمح الكاملة.

شرب الماء بوفرة

يمكن أن يؤدي الجفاف إلى زيادة نسبة خطر الإصابة بأزمة متعلقة بالخلايا المنجلية، لذلك من المهم شرب المياه طوال اليوم، بمعدل 8 أكواب يومياً، وقم بزيادة كمية المياه إذا كنت تقوم بالتمارين الرياضية أو تقضي وقتاً في الطقس الحار أو المناخ الجاف.

تجنب درجات الحرارة القصوى

التعرض لدرجات الحرارة المرتفعة أو البرودة الشديدة، يمكن أن يُزيد من خطر حدوث أزمة  الخلايا المنجلية.

التمرن بانتظام

يمكن التمرن بصورة منتظمة، لكن لا يجب الإفراط في أداء التمارين، ويُفضل التحدث مع الطبيب عن كمية التمارين الرياضية المناسبة لك ولحالتك الصحية.

استخدام الأدوية الغير موصوفة بحذر

يجب استخدام الأدوية الغير موصوفة مثل الإيبورفين ونابروكسين الصوديوم بشكل مقتصد، أو عدم استخدامها على الإطلاق، بسبب آثارها الجانبية المحتملة على الكليتين، ويجب استشارة الطبيب قبل استخدام هذه الأدوية.

التكيف مع المرض والمساندة

إذا كنت تعاني أنت أو أحد أفراد عائلتك من مرض الانيميا المنجلية، فقد تحتاج إلى المساعدة للتعامل مع التوتر المصاحب لهذا المرض، ويمكنك تجربة التالي:

• التحدث مع أشخاص آخرين يمرون بنفس التجربة، يمكن أن يساعدك على التعامل مع مشاعرك.
• العمل مع الطبيب لإيجاد طرق للتحكم في الألم بجانب الأدوية مثل، ضمادات الحرارة، الاستحمام بالماء الساخن، التدليك والعلاج النفسي.
• معرفة المزيد عن مرض الانيميا المنجلية، ويمكنك سؤال الطبيب أو البحث عن مصادر أخرى جيدة للمعلومات.

الاستعداد لموعد الطبيب

 

عادة ما يتم تشخيص مرض الانيميا المنجلية عن طريق فحص جيني يتم القيام به عند ولادة الطفل، وسوف يحصل طبيب العائلة أو طبيب الأطفال على نتائج هذا الفحص، ويمكن أن يُحيلك إلى طبيب مختص باضطرابات الدم، ويمكنك الاستعداد لموعد الطبيب عن طريق التالي:

• عمل قائمة بجميع الأعراض التي تمت ملاحظتها، بما في ذلك الأعراض الغير متعلقة بسبب حجزك لهذا الموعد.
• كتابة جميع المعلومات الشخصية الرئيسية، بما في ذلك تاريخ العائلة الطبي وإصابة أي فرد من أفراد العائلة بنفس المرض.
• اصطحاب أحد أفراد العائلة أو أحد الأصدقاء المقربين إلى الموعد ليساعدك في تذكر جميع المعلومات التي يقدمها الطبيب أثناء الموعد.

ويمكنك طرح بعض الأسئلة المتعلقة بمرض الانيميا المنجلية على الطبيب، ومن ضمن تلك الأسئلة ما يلي:

• ما هي سبب ظهور الأعراض لدى طفلي؟
• هل هناك أي أسباب أخرى محتملة؟
• ما هي الفحوصات اللازمة؟
• ما هي العلاجات المتوفرة؟ وما هو العلاج الذي تنصح به؟
• ما هي الآثار الجانبية المعروفة لهذه العلاجات؟
• هل هناك أي بدائل للطريقة الأولية التي تم اقتراحها للتعامل مع المرض؟
• ما هو التشخيص الصحيح؟
• هل هناك أي عادات غذائية أو أنشطة يجب التوقف عنها؟
• هل هناك أي مواد تعليمية مطبوعة يمكنني الاستعانة بها لفهم المرض بشكل أفضل؟ وما هي المواقع التي تنصح بزيارتها؟

ويمكن أن يطرح الطبيب بعض الأسئلة الخاصة به لفهم الأعراض التي يعاني منها طفلك بشكل أفضل، ومن ضمن تلك الأسئلة ما يلي:

• متى بدأت بملاحظة أعراض طفلك؟
• هل ظهرت الأعراض بصورة مستمرة أم بصورة متقطعة؟
• هل هناك أي شئ يُحسن أو يُزيد من حدة الأعراض؟