الهيموفيليا Hemophilia
الهيموفيليا هو اضطراب نادر ينتج عنه عدم تجلط الدم بصورة طبيعية بسبب افتقاره لبروتينات تجلط الدم (عوامل التخثر). وإذا كنت مصاباً بالهيموفيليا، فقد تنزف بعد التعرض لإصابة، أكثر مما قد تنزف إذا كان الدم يتجلط بصورة طبيعية.
ولا تمثل عادة الجروح الصغيرة أي مشكلة، ولكن القلق الصحي الأكبر هو حدوث نزيف عميق داخل الجسم، خاصة في الركبتين والكاحلين والمرفقين. ومن الممكن أن يضر النزيف الداخلي الأعضاء والأنسجة، وقد يهدد الحياة. وتعتبر الهيموفيليا اضطراب وراثي.
أعراض الهيموفيليا
تختلف علامات وأعراض الهيموفيليا اعتماداً على مستوى عوامل التخثر. وقد تنزف فقط بعد الخضوع لعملية جراحية، أو التعرض لإصابة إذا كان مستوى عوامل التخثر لديك منخفض بشكل طفيف، أما إذا كان الانخفاض حاد، فسوف تعاني من نزيف تلقائي. وتتضمن علامات وأعراض النزيف التلقائي ما يلي:
- نزيف مفرط، وغير مبرر ناتج عن الجروح أو الإصابات، أو بعد عملية جراحية، أو أي علاج بالأسنان.
- كدمات كبيرة وعميقة.
- نزيف غير عادي بعد التطعيمات.
- ألم، تورم، أو تصلب في المفاصل.
- وجود دم في البول أو البراز.
- نزيف في الأنف بدون سبب معروف.
- تهيج غير مبرر بالنسبة للطفل الرضيع.
ويمكن أن تؤدي صدمة بسيطة في الرأس إلى نزيف في المخ، بالنسبة لبعض الأشخاص الذين يعانون من الهيموفيليا الشديدة. ونادراً ما يحدث ذلك، ولكن يعتبر واحد من أخطر المضاعفات التي يمكن أن تحدث. وتتضمن العلامات والأعراض ما يلي:
- صداع مؤلم، ومستمر لفترات طويلة.
- قئ متكرر.
- نعاس أو خمول.
- ازدواج الرؤية.
- ضعف مفاجئ، أو حماقة.
- تشنجات أو نوبات.
ضرورة استشارة الطبيب
يجب البحث عن العناية الطارئة إذا عانيتِ أنتِ، أو طفلكِ مما يلي:
- علامات أو أعراض نزيف في المخ.
- عدم توقف النزيف الناتج عن إصابة.
- تورم المفاصل التي تكون ساخنة عند لمسها، ومؤلمة عند ثنيها.
وإذا كان لديك تاريخ عائلي من الهيموفيليا، يجب عليك إجراء اختبار وراثي لمعرفة إذا ما كنت تحمل المرض، قبل أن تبدأ بتأسيس حياتك العائلية.
أسباب الهيموفيليا
أثناء النزيف، يقوم الجسم بتجميع خلايا الدم معاً لتكوين كتلة لوقف النزيف، ويتم تشجيع عملية التجلط بواسطة بعض جزيئات الدم. وتحدث الهيموفيليا عندما يكون هناك نقص في أحد هذه العوامل التي تساعد على التجلط.
وهناك أنواع عديدة من الهيموفيليا، وتُعتبر معظم الأنواع موروثة، ومع ذلك حوالي 30% من الأشخاص الذين يعانون من الهيموفيليا ليس لديهم تاريخ عائلي لهذا الاضطراب. وبالنسبة لهؤلاء الأشخاص يحدث تغير غير متوقع (طفرة ذاتية) في أحد الجينات المرتبطة بالهيموفيليا.
وتُعتبر الهيموفيليا المكتسبة نوعاً نادراً من هذه الحالة، والتي تحدث للشخص عندما يهاجم جهازه المناعي عوامل التجلط في الدموقد تكون مرتبطة بما يلي:
- الحمل.
- حالات المناعة الذاتية.
- السرطان.
- التصلب المتعدد.
وراثة الهيموفيليا
في الأنواع الأكثر شيوعاً من الهيموفيليا، يقع الجين الخاطئ على كروموسوم X، فكل شخص لديه اثنين من الكروموسومات الجنسية، كل واحد منهما من أحد الوالدين، حيث ترث الأنثى كروموسوم X من والدتها، وكروموسوم X من والدها، أما الذكر يرث كروموسوم X من والدته، وكروموسوم Y من والده.
وهذا يعني أن الهيموفيليا تحدث دائماً في الذكور، وتنتقل من الأم إلى الإبن من خلال أحد جينات الأم. وتكون معظم النساء حاملات للجين المُصاب فقط، ولا يعانين من أي علامات أو أعراض للهيموفيليا، ولكن قد تعاني بعض الحاملات للجين من أعراض النزيف في حالة انخفاض عوامل التجلط لديهن بشكل معتدل.
مضاعفات الهيموفيليا
قد تتضمن مضاعفات الهيموفيليا ما يلي:
- نزيف داخلي عميق، فيمكن أن ينتج عن النزيف في العضلات العميقة حدوث تورم في الأطراف. ويضغط التورم على الأعصاب، ويؤدي إلى الشعور بألم، أو خدر.
- ضرر المفاصل، فقد يُسبب النزيف الداخلي أيضاً الضغط على المفاصل، وينتج عنه الألم الشديد، وبدون علاجه يحدث نزيف داخلي متكرر، مما يؤدي إلى التهاب، أو تدمير المفصل.
- العدوى، فقد يتعرض معظم الأشخاص المصابين بالهيموفيليا لنقل الدم، مما يُزيد خطورة حصولهم على منتجات دم ملوثة.
- رد فعل عكسي لعلاج عوامل التجلط، فقد يحدث رد فعل عكسي للجهاز المناعي اتجاه عوامل التجلط المستخدمة في علاج النزيف بالنسبة لبعض الأشخاص الذين يعانون من الهيموفيليا.
تشخيص الهيموفيليا
من الممكن تحديد إذا كان الجنين قد أُصيب بالهيموفيليا أثناء الحمل، وذلك بالنسبة للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي من الهيموفيليا، ومع ذلك قد يشكل الاختبار بعض المخاطر على الجنين، لذا يجب مناقشة فوائد ومخاطر الاختبار مع الطبيب.
ويمكن الكشف عن نقص عوامل التجلط عن طريق اختبار الدم بالنسبة للأطفال والبالغين، ويمكن أن تحدث أعراض الهيموفيليا لأول مرة في أعمار مختلفة اعتماداً على شدة نقص عوامل التجلط.
وغالباً ما يتم تشخيص الحالات الشديدة من الهيموفيليا خلال السنة الأولى من العُمر، بينما قد لا تظهر الأشكال البسيطة منها حتى سن البلوغ. وقد يعرف بعض الأشخاص أنهم يعانون من الهيموفيليا فقط بعد إصابتهم بالنزيف الحاد أثناء إجراء العملية الجراحية.
علاج الهيموفيليا
ترتبط عدة أنواع من عوامل التجلط مع الأنواع المختلفة من الهيموفيليا. ويتضمن العلاج الرئيسي لأشد أنواع الهيموفيليا، استبدال عامل التجلط المحدد الذي تحتاجه من خلال أنبوب يتم وضعه في الوريد.
ويمكن استخدام هذا العلاج لمكافحة النزيف الذي يحدث في المرحلة المتطورة، كما يمكن أن يتم إجرائه عن طريق جدول منظم في المنزل لمنع النزيف. ويتلقى بعض الأشخاص علاج الاستبدال بشكل مستمر.
ومن الممكن أن يتم استبدال عوامل التجلط من دم متبرع به، أو من منتجات مشابهة تُعرف بإسم عوامل التجلط المؤتلفة (المهجنة)، والتي لا تُصنع من دم بشري. وتتضمن العلاجات الأخرى ما يلي:
- دزموبريسين.
- الأدوية المحافظة على الجلطات، والتي تمنع الجلطات من الانفجار.
- لاصقات الفبرين، والتي توجه مباشرة لمواقع الجرح لتعزيز التجلط، والشفاء. وتعتبر لاصقات الفبرين أيضاً مفيدة في علاج الأسنان.
- العلاج الجسدي، حيث يساعد في تخفيف العلامات والأعراض إذا أدى النزيف الداخلي إلى ضرر للمفاصل.
- الإسعافات الأولية للجروح الطفيفة، فقد تقوم بمعالجة النزيف بواسطة الضغط، والضمادة، ويمكن أن تستخدم ضمادات الثلج لمناطق النزيف الصغيرة تحت الجلد.
- التطعيمات، فعلى الرغم من أن منتجات الدم يتم فحصها، إلا أنه لا يزال من الممكن أن يعتمد عليهم بعض الأشخاص لتخفيف الأمراض.
أسلوب الحياة وبعض العلاجات المنزلية
يجب عليك اتباع النصائح التالية لتجنب النزيف المفرط، وحماية المفاصل:
- ممارسة التمارين الرياضية بانتظام.
- تجنب بعض أدوية الألم مثل الأسبرين، والإيبوبروفين. ويمكنك استخدام الأسيتامينوفين بدلاً منهما، فهو يعتبر بديل آمن لتخفيف الألم الطفيف.
- تجنب أدوية تخفيف الدم.
- المحافظة على نظافة الأسنان، والهدف منها هو تجنب إقتلاع الأسنان، الذي يؤدي إلى نزيف متزايد.
- حماية طفلكِ من الإصابات التي قد تُسبب النزيف. ويجب عليكِ أن تحافظي على منزلكِ خالياً من الأثاث ذو الحواف الحادة.
التكيف مع المرض والمساندة
يجب عليكِ اتباع النصائح التالية لمساعدة نفسكِ، ومساعدة طفلكِ في التعامل مع الهيموفيليا:
- احصلي على سوار تنبيه طبي، فيساعد هذا السوار العاملين في المجال الطبي على معرفة إذا كنتِ تعانين أنتِ، أو طفلكِ من الهيموفيليا.
- تحدثي مع أخصائي أو طبيب نفسي، قد تشعرين بالقلق بشأن تحقيق التوازن الصحيح بين الحفاظ على صحة طفلكِ، وتشجيعه على ممارسة الأنشطة الطبيعية على قدر الإمكان.
- اخبري الناس مثل جليسات الأطفال، والعاملين في مركز رعاية الطفل، والأقارب، والأصدقاء، والمعلمين، بحالة طفلك.
الاستعداد لموعد الطبيب
قد يتم إحالتكِ إلى طبيب متخصص في اضطرابات الدم إذا كنتِ تعانين أنتِ، أو طفلكِ من علامات أو أعراض الهيموفيليا.
ماذا يجب أن تفعلين؟
- اكتبي الأعراض، ووقت بدايتها.
- اكتبي المعلومات الطبية الرئيسية، بما في ذلك الحالات الأخرى.
- اكتبي قائمة بجميع الأدوية، والفيتامينات، والمكملات الغذائية.
- لاحظي إذا كان قد تم تشخيص إصابة أي شخص في عائلتك باضطراب النزيف.
الأسئلة التي سوف تسألين طبيبكِ عنها
- ما هو السبب الأكثر احتمالاً لهذه العلامات، والأعراض؟
- ما هي الفحوصات اللازمة؟ هل تتطلب أي إعداد خاص؟
- ما هو العلاج الذي تنصحني به؟
- ما هي القيود على الأنشطة التي تنصحني باتباعها؟
- ما هو خطر المضاعفات على المدى الطويل؟
- هل تنصحني بأن تلتقي عائلتي مع مستشار وراثي؟
بالإضافة إلى هذه الأسئلة التي قُمتِ بإعدادها، لا تترددي في السؤال عن أي أسئلة أخرى أثناء الموعد.
ماذا تتوقعين من طبيبكِ؟
من المحتمل أن يسألك طبيبكِ عدد من الأسئلة، لذلك كوني مستعدة للإجابة عنهم لتوفير المزيد من الوقت للنقاش حول نقاط أخرى، وقد يسألكِ طبيبكِ ما يلي:
- هل لاحظتِ أي نزيف غير عادي، أو ثقيل، مثل نزيف في الأنف، أو نزيف لفترة طويلة من جرح، أو تطعيم؟
- إذا خضعتِ أنتِ، أو طفلكِ لأي عمليات جراحية، هل لاحظ الجراح وجود نزيف مفرط؟
- هل أنتِ، أو طفلكِ عرضة للإصابة بكدمات كبيرة، وعميقة؟
- هل عانيتِ أنتِ، أو طفلكِ من ألم، أو دفء حول المفاصل؟
- هل تم تشخيص أي فرد في عائلتك باضطراب النزيف؟
