أعراض الحمل بطفل منغولي

” كيف اعرف ان طفلي مصاب بمتلازمة داون ؟” يعتبر الاكتشاف المبكر لمتلازمة داون باستخدام سونار الحمل خلال المراحل المبكرة من الحمل من الأمور المصيرية في حياة أسرة على وشك الحصول على طفل مصاب بمتلازمة داون، حيث أن هذا يعطي الأسرة فرصة أكبر للتهيئة النفسية و الاجتماعية للتعامل مع الموقف بشكل مناسب، كما أنه في بعض الحالات من الاكتشاف المبكر يمنح الأبوين فرصة لتقرير إمكانية إنهاء الحمل من عدمه.

الاكتشاف المبكر لمتلازمة داون

متلازمة داون هي مرض جيني ينتج من وجود كروموسوم جسدي زائد (غالباً كروموسوم 21) مسبب عيوب خلقية في كثير من أجهزة الجسم مما يؤدي لزيادة فرصة حدوث مضاعفات مرضية خطيرة، و مما لا شك فيه أن الحمل في سن متأخر يزيد فرصة ولادة أطفال بهذه المتلازمة، لذلك الفحوصات الدورية المبكرة مثل سونار الحمل هامة لاكتشاف المتلازمة فيمكن الطبيب من التصرف المبكر.

ويعتبر سونار الحمل عماد هذه الفحوصات وأهمها، وذلك لعدم وجود ضرر منها سواء على الأم أو على الجنين، كما أنها غير تدخلية فلا تحتاج تحضيرات وموانع و شروط، كما أن بإمكان السونار تشخيص حالات متلازمة داون بدقة قد تصل من 60 إلى 91% من الحالات في فترة ما بعد الشهر الثالث من الحمل.

كيف اعرف ان طفلي مصاب بمتلازمة داون بالسونار؟

فحص الشفافية القفوي عن طريق فحص الفقرات العنقية للجنين بواسطة سونار الحمل أكثر فحص يمكن أن يجيب عن سؤالك ” كيف اعرف ان طفلي مصاب بمتلازمة داون بالسونار؟ “، ويتم ذلك في الفترة ما بين الأسبوع الـ 11 وحتى الأسبوع الـ 13 من الولادة، و لكن النتيجة الإيجابية هذا الاختبار لا تعني بالضرورة إصابة الطفل بمتلازمة داون، حيث أنها تكون إيجابية في الكثير من العيوب الخلقية الأخري مثل (متلازمة ترنر و العيوب الخلقية بالقلب ) .

و يوجد أيضاً فحص تحديد سمك السائل القفوي في عنق الجنين، ولكن يعيب هذا الفحص أنه يتأخر في التشخيص حيث لا يظهر إيجابية الفحص إلا بعد الأسبوع الـ 18 من الحمل، كما بإمكان السونار الكشف عن العيوب الخلقية المصاحبة لتلك المتلازمة مثل العيوب الخلقية في القلب (عيب في الجدار الاذيني البطيني) أو عيوب الأمعاء الدقيقة وغياب عظام الأنف وقصر عظم الفخذ.

احتمالات أن يخطئ سونار الحمل في تشخيص متلازمة داون

إن قابلية السونار في كشف حالات متلازمة داون من خلال سمك السائل القفوي هي نسبة 75% من الحالات، ويمكن للسونار كشف 58% من حالات العيوب الخلقية وخاصة غياب عظام الأنف، كما أنه في بعض الأحيان قد يعطي السونار نتيجة إيجابية خاطئة لوجود متلازمة داون لذلك يجب التأكد من الكشف عن طريق إجراء فحوصات أخرى.

كيف اعرف ان طفلي مصاب بمتلازمة داون بفحوصات أخرى؟

إن الكثير من الفحوصات والتحاليل الكميائية يمكنها تشخيص الجنين المصاب بمتلازمة داون ومن هذه الفحوصات:

فحوصات تتم في الثلاتة شهور الأولى من الحمل:

• تحليل هرمون الحمل HCG في الدم يكون بنسب عالية للغاية عند الحمل لكنه ليس بالضرورة دليل على خلل بالكرموسومات الجينية.
• تحليل بروتين البلازما المصاحب للحمل، فتكون نسبته قليلة جدا عند إصابة الطفل بخلل في كروموسوماته، ويفضل إجراء هذا التحليل خلال الشهور الأولى للحمل، حيث أن معدلاته تكون متغيرة في الشهور التالية ولا يمكن الاعتماد عليها.

فحوصات تتم في الشهور الثلاثة الثانية من الحمل:

تحليل دم الأم الثلاثي، حيث يظهر تحليل الأم الحامل بطفل لديه داون معدلات عالية جداً من هرمونات الحمل، ولهذا الفحص كفاءة تصل لـ 80% ويفضل إجراؤه في الأسبوع الـ 15 وحتى الأسبوع الـ 22 من الحمل مثل:

• الإستريول غير المرتبط unconjugated oestriol: والذي تكون نسبته قليلة بالمقارنة به في حالة الحمل في جنين كرموسوماته طبيعية.
• الهرمون المثبط Inhibin A: والذي تكون نسبته عالية في حالة وجود خلل في الكروموسومات الجنينية.
• الفا فيتوبروتين Alpha fetoprotein: وهو إحدى الدلالات التي تظهر في صورة قليلة جداً عند وجود خلل في كروموسومات الجنين.

وفي النهاية، بعد أن عرفت الطرق التي تجيب عن سؤال، لا تنسي أنه يمكنك أن تقومي باستشارة أحد أطبائنا.. لأي استفسار صحي يخص حملك وجنينك.

اقرأ أيضاً:

• مشاكل القلب عند الأطفال المصابين بمتلازمة داون
• صفات الطفل المنغولي وعلامات الإصابة بمتلازمة داون
• تحليل الجينات الوراثية .. ما الذي يكشفه من أمراض ؟