التصلب الحدبي Tuberous sclerosis
التصلب الحدبي الذي يُعرف أيضاً بإسم التصلب الحدبي المعقد، هو اضطراب وراثي غير شائع يُسبب ظهور أورام غير سرطانية (حميدة) في العديد من أجزاء الجسم، وهي عبارة عن نمو مفرط غير مُتوقع للنسيج الطبيعي. وتختلف العلامات والأعراض بشكل كبير اعتماداً على مكان ظهور هذه الأورام، ومدى شدة إصابة الشخص.
وغالباً ما يتم اكتشاف التصلب الحدبي أثناء مرحلة الرضاعة، أو مرحلة الطفولة. ويعاني بعض الأشخاص المصابين بالتصلب الحدبي من علامات وأعراض بسيطة بحيث لا يمكن تشخيص الحالة حتى مرحلة البلوغ، أو أنها تختفي دون تشخيصها، وقد يعاني الآخرون من إعاقات خطيرة.
أعراض التصلب الحدبي
تنتج أعراض التصلب الحدبي عن وجود كتل غير سرطانية (أورام حميدة) في أجزاء من الجسم، وبشكل أكثر شيوعاً في الدماغ والعينين، والكلى، والقلب، والرئتين، والجلد، بالرغم من أنه يمكن إصابة أي جزء من الجسم. ويمكن أن تتراوح الأعراض من البسيطة إلى الشديدة اعتماداً على حجم أو موقع الورم. وبالرغم من أن العلامات والأعراض تكون فريدة بالنسبة لكل شخص مصاب بالتصلب الحدبي، إلا أنها قد تتضمن ما يلي:
تشوهات الجلد
يمكن أن يظهر لدى معظم الأشخاص المصابين بالتصلب الحدبي بقع في الجلد ذات لون فاتح، أو مناطق صغيرة حميدة من الجلد السميك، والأملس، أو كتل حمراء تحت الأظافر، أو حولها. وتعتبر أورام الوجه التي تبدأ في مرحلة الطفولة، وتشبه حب الشباب أيضاً شائعة.
النوبات
قد ترتبط الأورام في الدماغ بالنوبات التي يمكن أن تكون بداية أعراض التصلب الحدبي. وبالنسبة للأطفال الصغار يظهر نوع شائع من النوبات يُعرف بإسم التشنج الطفولي على هيئة تشنجات متكررة للرأس والساقين.
الإعاقات الإدراكية
يمكن أن يرتبط التصلب الحدبي بحدوث تأخر في النمو وإعاقة ذهنية، أو عقبات تعليمية في بعض الأحيان. ويمكن أن تحدث أيضاً اضطرابات صحة عقلية، مثل اضطراب طيف التوحد، أو اضطراب فرط الحركة وتشتت الانتباه.
المشاكل السلوكية
قد تتضمن المشاكل السلوكية الشائعة فرط النشاط، الإصابة الذاتية أو العدوانية، أو مشاكل مع التكيف العاطفي والاجتماعي.
مشاكل الكلى
يعاني معظم الأشخاص المصابين بالتصلب الحدبي من أورام غير سرطانية على الكلى، وقد يُصابون بالمزيد من الأورام مع تقدم عمرهم.
مشاكل القلب
تكون الأورام في القلب، إن وُجدت، كبيرة عادة عند الولادة، وتتقلص عندما يكبر الطفل.
مشاكل الرئة
قد تتسبب الأورام التي تظهر في الرئتين في حدوث السعال، أو ضيق التنفس، خاصة أثناء النشاط الجسدي، أو ممارسة التمارين الرياضية. وتحدث هذه الأورام الحميدة في الرئة بشكل أكثر شيوعاً لدى النساء أكثر من الرجال.
تشوهات العين
يمكن أن تظهر الأورام على شكل بقع بيضاء على الأنسجة الحساسة للضوء في الجزء الخلفي من العين (الشبكية). ولا تتداخل هذه الأورام الغير سرطانية دائماً مع الرؤية.
ضرورة استشارة الطبيب
يمكن ملاحظة علامات، وأعراض التصلب الحدبي عند الولادة، أو قد تظهر العلامات والأعراض الأولى بوضوح أثناء مرحلة الطفولة، أو حتى بعد سنوات في مرحلة البلوغ.
واتصلي بطبيب طفلكِ إذا كنتِ قلقة بشأن نمو طفلكِ، أو إذا لاحظتِ أي علامات أو أعراض للتصلب الحدبي المذكورة أعلاه.
عوامل خطر التصلب الحدبي
يمكن أن ينتج التصلب الحدبي عن ما يلي:
خطأ عشوائي في انقسام الخلية
ما يقرب من ثلثي الأشخاص المصابين بالتصلب الحدبي لديهم طفرة جديدة، إما في جين TSC1، أو جين TSC2، وهي الجينات المرتبطة بالتصلب الحدبي، وليس لديهم تاريخ عائلي من التصلب الحدبي.
الوراثة كأحد عوامل خطر التصلب الحدبي
يرث ما يقرب من ثلث الأشخاص المصابين بالتصلب الحدبي الجين المشوه TSC1، أو TSC2 من أحد الوالدين المصاب بهذا الاضطراب. وإذا كنت تعاني من التصلب الحدبي، فلديك فرصة تصل إلى 50% لتمرير الحالة إلى أطفالك. وقد تختلف شدة الحالة، وقد يكون لدى الوالد المصاب بالتصلب الحدبي طفلاً يعاني من هذا الاضطراب بنسبة أبسط أو أشد.
مضاعفات التصلب الحدبي
يمكن أن تُسبب الأورام الغير سرطانية (الحميدة) مضاعفات شديدة أو مهددة للحياة لدي الأشخاص المصابين بالتصلب الحدبي، اعتماداً على مكانها، وحجمها، وتطورها. وتتضمن أمثلة المضاعفات ما يلي:
- زيادة السوائل في الدماغ وحوله، حيث يمكن أن تمنع إحدى أنواع أورام الدماغ تدفق السائل الدماغي الشوكي داخل الدماغ. ويمكن أن يُسبب هذا الانسداد تراكم السوائل في الفجوات العميقة (البطينين) داخل الدماغ، وهذه الحالة تُسمى استسقاء الرأس. وتتضمن العلامات والأعراض المختلفة، حجم الرأس الكبير الغير متوقع، وغثيان، وصداع، وتغيرات سلوكية.
- مضاعفات القلب، حيث يمكن أن تمنع الأورام في القلب تدفق الدم، وعادة لدى الأطفال الرضع، أو تُسبب اضطرابات نبضات القلب.
- تلف الكلى، حيث يمكن أن تكون الأورام في الكلى كبيرة، وتُسبب مشاكل محتملة خطيرة في الكلى، وقد تكون مهددة للحياة. ويمكن أن تُسبب أورام الكلى ارتفاع ضغط الدم، نزيف، أو تؤدي إلى الفشل الكلوي. ونادراً ما تصبح سرطانية.
- فشل الرئة، حيث يمكن أن تؤدي الأورام في الرئة إلى انهيار الرئة، أو وجود سوائل حول الرئتين تتداخل مع وظيفة الرئة.
- زيادة خطر الأورام السرطانية (الخبيثة)، قيمكن أن يرتبط التصلب الحدبي بزيادة خطر الإصابة بالأورام الخبيثة في الكلى، والدماغ.
- ضرر الرؤية، حيث يمكن أن تتداخل الأورام في العين مع الرؤية إذا كانت تحجب جزء كبير من الشبكية، بالرغم من ندرة حدوث ذلك.
تشخيص التصلب الحدبي
يمكن أن يتم تشخيص طفلكِ بواسطة عدة أخصائيين ذو خبرة في التصلب الحدبي اعتماداً على علامات وأعراض طفلكِ، مثل أطباء مدربين على علاج مشاكل الدماغ، والقلب، والعين، والجلد، والكلى، والتخصصات الأخرى.
ويمكن أن يقوم أطباء طفلكِ بإجراء الفحص الجسدي، ومناقشة الأعراض والتاريخ العائلي، والبحث عن الأورام الحميدة المرتبطة بشكل شائع بالتصلب الحدبي. ومن المرجح أيضاً أن يطلبوا عدة فحوصات، بما في ذلك الاختبارات الوراثية، لتشخيص التصلب الحدبي، وتحديد المشاكل المتعلقة به.
تشخيص النوبة
إذا كان طفلكِ يعاني من نوبات، فمن المحتمل أن تتضمن الفحوصات التشخيصية تخطيط أمواج الدماغ. ويسجل هذا الاختبار النشاط الكهربائي في الدماغ، ويمكن أن يساعد في تحديد سبب النوبات لدى طفلكِ.
تشخيص الدماغ والرئتين والكلى والكبد
من المحتمل أن تتضمن الفحوصات التشخيصية للكشف عن الأورام في الجسم ما يلي:
- أشعة الرنين المغناطيسي، ويستخدم هذا الاختبار مجال مغناطيسي وموجات راديو، لخلق صور مفصلة للدماغ، أو أجزاء أخرى من الجسم.
- الأشعة المقطعية، حيث تستخدم هذه التقنية الأشعة السينية لإنتاج صور مستعرضة، وصور ثلاثية الأبعاد في بعض الأحيان للدماغ، أو أجزاء أخرى من الجسم.
- فحص الموجات فوق الصوتية، الذي يُسمى أيضاً تخطيط تَصواتي (بالأمواج فوق الصوتية)، ويستخدم هذا الاختبار موجات صوتية عالية التردد لخلق صور لبعض أجزاء الجسم، مثل الكلى.
تشخيص القلب
من الممكن أن تتضمن الفحوصات التشخيصية لتحديد إذا ما كان قلب طفلكِ مُصاباً ما يلي:
- فحص الايكو (فحص القلب بالموجات الصوتية)، ويستخدم هذا الاختبار موجات صوتية لإنتاج صور للقلب.
- رسم القلب (تخطيط القلب الكهربي)، ويسجل هذا الاختبار النشاط الكهربائي للقلب.
فحص العين
يتم استخدام عدسة ضوئية ومكبرة، لفحص داخل العين، بما في ذلك الشبكية.
التشخيص التنموي أو النفسي
يمكن إجراء تشخيص بواسطة أخصائي نفسي، أو أخصائي الصحة العقلية إذا لزم الأمر، اعتماداً على الفحص الروتيني؛ لتحديد الإعاقات التنموية، أو الذهنية، المشاكل الاجتماعية، أو التعليمية، أو الاضطرابات السلوكية، أو العاطفية.
الفحص والاختبار الوراثي
إذا تم تشخيص إصابة الطفل بالتصلب الحدبي بدون وجود تاريخ عائلي للحالة، فقد يخضع كلا الوالدين إلى إجراء فحص للتصلب الحدبي أيضاً.
وقد يخضع الوالدين إلى اختبار وراثي لتأكيد تشخيص التصلب الحدبي في طفلهما، ولفهم خطر إصابة أطفالهم الآخرين بالتصلب الحدبي، وأي أطفال مستقبلية.
وقد يخضع الأشخاص المصابين بالتصلب الحدبي إلى استشارة وراثية قبل سنوات الإنجاب لفهم خطر تمريرهم للحالة، وخياراتهم الإنجابية.
علاج التصلب الحدبي
بالرغم من عدم وجود علاج للتصلب الحدبي، إلا أنه يمكن أن تساعد العلاجات في السيطرة على أعراض معينة وتتضمن ما يلي:
علاج التصلب الحدبي بالأدوية
قد يتم وصف الأدوية المضادة للنوبات للسيطرة على النوبات. وقد تساعد الأدوية الأخرى في السيطرة على اضطرابات نبضات القلب، المشاكل السلوكية، أو العلامات والأعراض الأخرى. وقد يتم استخدام دواء يُسمى إيفيروليموس لعلاج بعض أنواع أورام الدماغ، والكلى التي لا يمكن إزالتها جراحياً. ويمكن أن يساعد دواء يُسمى سيروليموس، يمكن أن يأتي على هيئة مرهم موضعي، في علاج أورام الجلد التي تشبه حب الشباب.
علاج التصلب الحدبي العملية الجراحية
إذا كانت الأورام تؤثر على قدرة عضو معين على أداء وظيفته، مثل الكلى، أو القلب، فقد يتم إزالة الورم جراحياً. وتساعد العملية الجراحية في بعض الأحيان في السيطرة على النوبات الناتجة عن أورام الدماغ التي لا تستجيب إلى الأدوية. وقد تساعد الإجراءات الجراحية، مثل كشط الجلد (أو حك الجلد)، أو العلاج بالليزر على تحسين مظهر أورام الجلد.
علاج التصلب الحدبي بطرق مختلفة
يمكن أن تساعد خدمات التدخل المبكر، مثل العلاج المهني أو الطبيعي أو علاج النطق، الأطفال المصابين بالتصلب الحدبي الذين لديهم احتياجات خاصة في هذه المناطق، على تحسين قدراتهم في القيام بالأنشطة والمهام اليومية.
الخدمات التعليمية والمهنية
يمكن أن تساعد خدمات التدخل المبكر، والاحتياجات الخاصة، الأطفال المصابين بتأخرات تنموية، ومشاكل سلوكية في التكيف مع الفصول الدراسية، حتى يمكنهم تلبية كامل احتياجاتهم. وقد تستمر الخدمات الاجتماعية، والمهنية، وخدمات إعادة التأهيل مدى الحياة إذا لزم الأمر.
علاج التصلب الحدبي بالسيطرة على المشاكل النفسية والسلوكية
قد يساعد التحدث مع أخصائي الصحة العقلية الأطفال على قبول الحياة مع هذا الاضطراب، والتكيف معها. ويمكن أن يساعد أخصائي الصحة العقلية أيضاً على معالجة المشاكل السلوكية، الاجتماعية، أو العاطفية، ويُوصي بالمصادر.
علاج التصلب الحدبي بالمراقبة المستمرة
يُعتبر التصلب الحدبي حالة مستمرة مدى الحياة تتطلب المراقبة، والمتابعة بعناية؛ لأنه يمكن أن تستغرق العديد من العلامات والأعراض سنوات لكي تتطور. وقد يتضمن الجدول الزمني لمتابعة المراقبة المنتظمة مدى الحياة فحوصات مماثلة لتلك التي يتم إجرائها أثناء التشخيص. ويمكن أن يساعد التعرف المبكر على المشاكل في منع المضاعفات.
التكيف مع المرض والمساندة
إذا تم تشخيص إصابة طفلكِ بالتصلب الحدبي، فقد تواجهين أنتِ وعائلتكِ عدداً من التحديات. ومن أصعب الأشياء بشأن هذه الحالة هي استحالة التنبؤ بكيفية تطور صحة، ونمو طفلكِ مع مرور الوقت.
وقد يعاني طفلكِ من مشاكل بسيطة، ويستطيع ملاحقة أقرانه عن قرب من حيث القدرات الأكاديمية، والاجتماعية، والجسدية، أو قد يعاني طفلكِ من مشاكل صحية، وتنموية أكثر خطورة، مما يؤدي إلى حياة أقل استقلالية، أو مختلفة عما يمكنكِ توقعه. وسوف تساعدكِ النصائح التالية في التعامل مع طفلكِ:
إنشاء جدول زمني للفحص
تعلمي كل ما يمكنكِ معرفته عن التصلب الحدبي، واعملي مع طبيب طفلكِ لإنشاء جدول زمني للمراقبة، وللفحص المستمر للمشاكل الصحية، والتنموية. ويساعد اكتشاف وعلاج المشاكل مبكراً على تقليل المضاعفات.
الحصول على المساعدة مبكراً للمشاكل السلوكية
قد تكون المشاكل السلوكية المصاحبة للتصلب الحدبي تحدياً كبيراً بالنسبة للوالدين. وتذكري أن السلوك ليس خطأكِ، وليس خطأ طفلكِ، لذا تحدثي مع طبيب طفلكِ إذا تطورت المشاكل، وحاولي العمل مع مقدمي الرعاية في المدرسة، أو أخصائي الصحة العقلية لمناقشة الخدمات التعليمية، والسلوكية، وخدمات الصحة العقلية. وكلما حصلتِ أنتِ وطفلكِ على المساعدة في وقت مبكر لتعلم كيفية السيطرة على هذه المشاكل، كلما زاد احتمال تحسن طفلكِ على المدى الطويل.
تقديم الحب والدعم
توفير الحب والدعم أمراً ضرورياً لمساعدة طفلكِ للوصول إلى التحسن الكامل. وقد تساعد استشارة مقدم رعاية الصحة العقلية إذا لزم الأمر في التكيف والتعامل. وقد توفر خدمات الرعاية الطارئة دعماً مفيداً للوالدين.
التواصل مع العائلات الأخرى
قد يفيدكِ التواصل مع العائلات الأخرى التي تتعامل مع التصلب الحدبي. واسألي مقدم الرعاية الصحية ليقدم لكِ المشورة بشأن مجموعات الدعم في منطقتكِ، أو اتصلي بتحالف التصلب الحدبي لإيجاد الدعم.
الاستعداد لموعد الطبيب
يمكن ملاحظة علامات وأعراض التصلب الحدبي عند الولادة، أو قد يمكنكِ في البداية إخبار طبيب طفلكِ بشأن مخاوفكِ. وقد يقوم الطبيب بعد الفحص بإحالتكِ إلى واحد، أو أكثر من المتخصصين لإجراء المزيد من الفحص، والعلاج.
وقد ترغبين في اصطحاب أحد أفراد العائلة، أو الأصدقاء الموثوقين معكِ في موعدكِ، لتوفير الدعم العاطفي لكِ، ومساعدتكِ في تذكر المعلومات المقدمة لكِ أثناء الموعد. وسوف تساعدكِ هذه المعلومات للإعداد لموعدكِ.
ماذا يجب أن تفعلين؟
اكتبي قائمة بما يلي قبل الموعد:
- أي علامات أو أعراض يعاني منها طفلكِ، ومدة استمرارها. وإذا كان طفلكِ قد عانى من النوبات، قومي بكتابة ملاحظات بشأن ما حدث قبل، وأثناء، وبعد النوبة، ومدة استمرارها. ولاحظي أي علامات عند الولادة تُسبب لكِ القلق.
- المعلومات الطبية الرئيسية لطفلكِ، بما في ذلك المشاكل الصحية الأخرى.
- جميع الأدوية، والفيتامينات، والأعشاب، والمكملات الغذائية التي يتناولها طفلكِ، والجرعات.
- المعلومات بشأن تاريخكِ العائلي، بما في ذلك إذا ما كان أي شخص آخر في العائلة مصاباً بالتصلب الحدبي.
- الأسئلة التي قد تريدين سؤال طبيبك عنها.
وتتضمن الأسئلة التي قد تريدين سؤال طبيب طفلكِ عنها ما يلي:
- ما هو السبب الأكثر احتمالاً لأعراض طفلي؟ هل هناك أي أسباب أخرى محتملة؟
- ما هي الفحوصات التي يحتاج طفلي إلى إجرائها؟
- هل يجب أن يرى طفلي أخصائي؟
وتتضمن الأسئلة التي قد تريدين طرحها إذا تم إحالتكِ إلى أخصائي ما يلي:
- هل يعاني طفلي من التصلب الحدبي؟
- ما هي خيارات العلاج لهذه الحالة؟
- ما هي طريقة العلاج التي تُوصي بها لطفلي؟
- ما هي المضاعفات المحتملة لهذه الحالة؟
- كم مرة تريد أن تقوم بتشخيص صحة، ونمو طفلي؟
- هل يعتبر أطفالي الآخرين، أو أفراد عائلتي مُعرضين لزيادة خطر الإصابة بهذه الحالة؟
- هل يجب أن أخضع أنا، أو طفلي لاختبار للتحقق من الطفرات الوراثية المرتبطة بهذه الحالة؟
- ما هم الأخصائيين الآخرين الذي يجب أن يراهم طفلي؟
- كيف يمكنني مساعدة طفلي في التعامل مع هذا الاضطراب؟
- كيف يمكنني إيجاد عائلات أخرى تتعامل مع التصلب الحدبي؟
ماذا تتوقعين من طبيبكِ؟
من المحتمل أن يسألكِ طبيب طفلكِ عدداً من الأسئلة، لذا كوني مستعدة للإجابة عنهم لتوفير المزيد من الوقت مع طبيبكِ، وتتضمن ما يلي:
- ما هي أعراض طفلكِ؟
- متى بدأتِ ملاحظة هذه الأعراض لأول مرة؟
- هل عانى طفلكِ من أي نوبات؟
- إذا كان طفلكِ قد عانى من النوبات، أخبريني عنهم، ماذا حدث قبل وأثناء وبعد النوبة، وكم من الوقت استمرت؟
- هل تشمل الأعراض غثيان وقئ؟
- هل يعاني طفلكِ من أي مشاكل سلوكية، مثل فرط النشاط، العدوانية، أو الإصابة الذاتية؟
- هل يعاني طفلكِ من صعوبة الانتباه؟
- هل يبدو أن طفلكِ منعزل، أو يصبح أقل مشاركة في المواقف الاجتماعية أو العاطفية؟
- هل يبدو أن طفلكِ متأخر في النمو، مقارنة بأقرانه؟
- هل تم تشخيص إصابة أحد أقرباء طفلكِ من الدرجة الأولى، مثل أحد الوالدين، أو شقيق، بالتصلب الحدبي، أو كان يعاني من أعراض بدون تشخيصه على الإطلاق؟
