متلازمة اكس الثلاثية خلل يواجه الإناث
متلازمة اكس هي خلل في الكروموسومات يصيب واحداَ من كل ألف من النساء وهذا الكروموسوم الزائد لا يظهر إلا في بداية تكوين الجنين وفى هذه الحالة تسمى الأنثى موزيك وبذلك يظهر ثلاثي الكروموسوم اكس في بعض الخلايا دون غيرها وبذلك تكون الأعراض أقل حدة . وتسمى أيضا حاله الإكس الثلاثى أو47XXX
- أقرأ أيضا متلازمة كروموسوم اكس الهش
أعراض متلازمة اكس الثلاثية :
– القامة الطويلة
– وجود ثنيات جلدية في زاوية العين.
– تأخر تطور قدرات الكلام لدى الطفلة.
– ضعف العضلات
– وجود إنحناء و تغيير في لون الأصابع
– الإمساك وآلام المعدة
– الأعراض السلوكية و العقلية .
مضاعفات متلازمة اكس الثلاثية:
هذه المتلازمة قد تسبب تأخر في النمو أو القدرة العقلية والذى بدوره قد يؤدى إلى العديد من المشاكل منها مشكلات بالجامعة أو الضغط العصبي أو ضعف المهارات الاجتماعية.
ومن النادر أيضاً حدوث بعض المضاعفات وهى: فشل عمل المبيض أو نموه مبكراً وبالتالي يتوقف عمله قبل سن إنقطاع الطمث المتوقع فهناك بعض الهرمونات التي يقل إفرازها وأيضا فان إنتاج البويضات سوف يقل عن معدله الشهري . وهذا ما قد يسبب عقماً لدى هؤلاء السيدات وأيضا هناك بعض العيوب الخلقية التي قد تصيب المبيض. ومن الممكن أن تصيب بعض التشنجات هؤلاء السيدات.
وهناك بعض المضاعفات التي قد تصيب الكلى أيضاً وقد يسأل الطبيب عن الآتى:
متى بدأت في ملاحظة الأعراض عند إبنتك ؟
هل هناك أى شيء يساعد في تحسين هذه الأعراض أو يزيدها ؟
ما هو مستوى النمو لدى الابنة ، المشي والكلام ؟
الفحوصات المطلوبة لمتلازمة اكس الثلاثية :
الفحص الجيني قبل الولادة مثل آخذ عينة من السائل الأمينى أو من الأهداب المشيمية، أما بعد الولادة فأنه من الممكن عمل تحليل كروموسومات من عينة دم من الأبنة وبعد هذا التحليل الجيني فأنه يجب إعطاء الإستشارة اللازمة للأبوين بخصوص هذه الحالة.
كيف يتم علاج متلازمة اكس الثلاثية :
علاج هذه الحالة يعتمد على الأعراض فمثلاً تأخر القدرات التعليمية يتطلب علاج مثلها مثل أى حالة تأخر تعليمي آخر مثل إتباع طرق تعليمية أخرى جديدة غير تلك المتبعة مع باقي الأطفال وأيضاَ إتباع أسلوب التحفيز والمثابرة إنجاز المهام اليومية.
أيضاً فإن الطبيب لابد له من أن يجري فحوصات دورية خلال فترة الطفولة وهذا قد يساعد في علاج المشكلات التعليمية مبكراَ وبطريقة أفضل. ويجب أيضاً تقديم الإستشارة النفسية لأنه في مثل هذه الحالة تتعرض لضغط نفسي شديد. ولكن في جميع الأحوال فإن هذا الجين المعيب لا يمكن إصلاحه ولا يوجد له علاج نهائي فقط ما يمكننا فعله هو توفير حد مناسب للحياة المريحة لهؤلاء المرضى.
أخترنا لك أيضا :
- متلازمة الحذف الجيني فى كروموسوم
- متلازمة كروموسوم اكس الهش
- التلعثم.. وملف شامل عنه
إعداد: جهاد جمال السحراوي
فريق كل يوم معلومة طبية
اقرأ المزيد فى قسم صحة الطفل
