متلازمة انجلمان Angleman syndrome
متلازمة انجلمان هي خلل جيني يُسبب صعوبات في التطور ومشاكل عصبية، وفي بعض الأحيان تشنجات. والأشخاص المصابون بمتلازمة انجلمان يتميزون بشخصيات انفعالية، وعادةً مبتسمون ويضحكون باستمرار.
والتأخر في النمو ما بين حوالي 6 شهور والعام، غالباً ما يكون أول علامات هذه المتلازمة، والتشنجات عادة ما تظهر بين عمر العامين والثلاثة أعوام.
وعادة ما يصل المصابون بهذه المتلازمة إلى نفس متوسط العمر الطبيعي للأشخاص الطبيعين الأصحاء، بالرغم من أن هذا المرض غبر قابل للشفاء، والعلاج يقتصر دوره على علاج المشاكل التطورية والطبية.
أعراض متلازمة انجلمان
أعراض وعلامات متلازمة انجلمان تضمن:
- تأخر في النمو والتطور، مثل تأخر الزحف والتكلم في عمر الـ 6 أشهر أو السنة.
- تأخر القدرات العقلية والتفاعلية.
- قلة الكلام أو انعدامه.
- صعوبة في المشي أو الحركة أو التوازن.
- التبسم أو الضحك المتكرر.
- السعادة والشخصية الانفعالية.
والأشخاص الذين يعانون من متلازمة انجلمان يمكن أن تظهر عليهم أعراض وعلامات أخرى مثل:
- التشنجات والتي غالباً ما تظهر في السن ما بين الثانية والثالثة.
- ردود فعل وترية منعكسة ذات نشاط مفرط.
- صغر حجم الرأس، مع تسطح في الجانب الخلفي من الرأس.
- بروز اللسان.
- يكون لون الجلد والشعر والعين فاتح.
- تصرفات غير طبيعية مثل ضرب اليدين أو رفع الذراعين أثناء المشي.
ضرورة استشارة الطبيب
معظم الأطفال المصابون بمتلازمة انجلمان لا يظهرون أي أعراض أو علامات عند الولادة. وأول علامة تظهر تكون تأخر النمو، مثل قلة الزحف أو الكلام ما بين عمر الـ 6 أشهر والسنة. وإذا أظهر الطفل أي علامات لتأخر النمو أو علامات أخرى لهذه المتلازمة، يجب عليك تحديد موعد مع الطبيب.
أسباب متلازمة انجلمان
متلازمة انجلمان هي خلل جيني، يحدث غالياً نتيجة وجود خلل في جين يقع في الكرموسوم الخامس عشر، وهذا الجين يسمى بالجين الرابط لبروتين اليوبيكويتين (UBE3A).
خلل أو نقص في الجين
يتم الحصول على زوجي الجينات من الوالدىن، نسخة من الأم ونسخة من الأب، والخلية تستخدم المعلومات في كلا النسختين، لكن في عدد قليل من الجينات تكون نسخة واحدة فقط هي النشطة.
ومن الطبيعي أن تكون النسخة الأموية (التي تؤخذ من الأم) من جين UBE3A، هي النشطة في المخ، لكن معظم حالات متلازمة انجلمان تحدث عندما تكون هذه النسخة مفقودة أو تالفة.
وفي حالات قليلة تحدث متلازمة انجلمان عندما يتم توريث كلا النسختين الأبويتين من الجين، عوضاً عن نسخة من كلا الأبوين على حدة.
عوامل خطر متلازمة انجلمان
متلازمة انجلمان نادرة، والباحثون دائماً لا يستطيعون تحديد سبب الخلل الجيني المؤدي لهذه الملازمة، كما أن معظم المصابين بمتلازمة انجلمان ليس لدىهم تاريخ عائلي بهذا المرض. وفي بعض الأحيان يمكن وراثة متلازمة انجلمان من الأبوين، والتاريخ العائلي للمرض يمكن أن يزيد من فرصة إصابة الطفل بهذه المتلازمة.
مضاعفات متلازمة انجلمان
المضاعفات المرتبطة بمتلازمة انجلمان تتضمن:
صعوبات في التغذية
صعوبة التوافق بين عملية اللعق والبلع قد يؤدي لمشاكل في التغذية للأطفال، لذلك قد ينصح طبيب الأطفال بجرعة عالية السعرات الحرارية من الحليب، لتساعد على زيادة وزن الطفل.
فرط النشاط
الأطفال الذين يعانون من متلازمة انجلمان غالباً ما ينتقلون من نشاط لآخر بسرعة، كما يكون تركيزهم قليل ويظلوا يضعون أيديهم وألعابهم في أفواههم. وغالباً ما يقل فرط النشاط مع التقدم في السن فلا يكون هناك داعٍ للدواء.
اضطرابات النوم
عادة ما يكون لدى المصابين بمتلازمة انجلمان نظام للنوم والاستيقاظ غير طبيعي، كما يحتاجون للنوم بمعدل أقل من الطبيعي. ومن الممكن تحسين صعوبات النوم مع العمر، كما أن العلاج السلوكي والدوائي يمكن أن يحسن من هذه الصعوبات.
اعوجاج العمود الفقري
بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة انجلمان، يكون لدىهم انحناء فقاري جانبي (الجنف) والذي يتطور مع الوقت.
السمنة
الأطفال الأكبر سناً المصابون بمتلازمة انجلمان، يميلون لأن يكون لدىهم شهية أكبر مما يؤدي لـ السمنة.
الوقاية من متلازمة انجلمان
في حالات نادرة، يتم توريث متلازمة انجلمان من والدىن مصابين، عن طريق وراثة الجين المصاب. وإذا كنت تقلق حيال التاريخ العائلي من متلازمة انجلمان أو لدىك طفل مصاب به، كن حريصاً على التحدث إلى طبيبك أو استشاري الجينات، لمساعدتك على تجنب هذه المتلازمة في مرات الحمل القادمة.
تشخيص متلازمة انجلمان
يبدأ طبيب الأطفال في الشك بإصابة الطفل بمتلازمة انجلمان عندما يكون هناك تأخر في النمو، أو ظهور أي من أعراض أو علامات هذه المتلازمة مثل اضطرابات الحركة، والتوازن، وصغر حجم الرأس، وتسطح الجزء الخلفي من الرأس، والضحك المتكرر.
ويتم التأكد من التشخيص من خلال القيام بتحليل دم، وهذا الاختبار الجيني يحدد الخلل في كروموسومات الطفل والتي تشير إلى متلازمة انجلمان. ومجموعة من الاختبارات الجينية يمكنها أن تحدد الخلل في الكروموسومات المرتبط بهذه المتلازمة مثل:
النمط الأبوي للحمض النووي
يعرف هذا الاختبار باسم اختبار مثيلية الحمض النووي DNA methylation test، وهو مسح لثلاثة أو أربعة اضطرابات جينية تؤدي لمتلازمة انجلمان.
الكروموسومات المفقودة
تقنية رقائق الكروموسومات الدقيقة تظهر إذا ما وجدت قطع من الكروموسومات مفقودة.
الطفرات الجينية
نادراً ما تحدث متلازمة انجلمان عندما يحدث تنشيط للنسخة القادمة من الأم من جين UBE3A، لكن يحدث ذلك عندما تحدث فيها طفرة، وفي حالة ما ظهر نتيجة اختبار مثيلية الحمض النووي وكانت طبيعية، عندها يطلب طبيب الأطفال تحليل جين UBE3A للبحث عن الطفرات في النسخة الأموية من هذا الجين لدى الطفل.
علاج متلازمة انجلمان
لا يوجد علاج لمتلازمة انجلمان، والأبحاث حالياً تركز على استهداف الجينات للعلاج، أما العلاجات المتوافرة حالياً تركز على حل المشاكل الطبية ومشاكل النمو والمرتبطة بهذه المتلازمة.
وفريق من أخصائي الخدمات الصحية سوف يعملون جاهدين لتحسين حالة الطفل، اعتماداً على الأعراض والعلامات الظاهرة على الطفل. وعلاج متلازمة انجلمان يتضمن:
- علاجات مضادات التشنج، للسيطرة على التشنجات.
- علاج طبيعي، للمساعدة في حل مشاكل المشي والحركة.
- علاج تخاطبي والذي تضمن علامات اللغة والتخاطب بالصور.
- علاج سلوكي، للتغلب على فرط النشاط وقلة مدة التركيز للمساعدة على تطور ونمو الطفل.
التكيف مع المرض والتكيف
معرفة أن طفلك يعاني من متلازمة انجلمان يمثل عبء، وقد تقلق حيال قدرتك على الاهتمام بحالة طفلك الصحية والاهتمام بنموه، وهذه بعض المصادر التي قد تفيدك في ذلك:
العمل مع الفريق الطبي
حاول أن تجد فريق من الأطباء والمعالجين الذين تثق فيهم، ويساعدونك في اتخاذ القرارات المهمة المتعلقة بعلاج طفلك ورعايته، كما أن هؤلاء المختصين قد يساعدونك في الوصول للمصادر المفيدة القريبة.
الاهتمام بوجود مجموعة داعمة
التواصل مع عائلات أخرى تواجه نفس التحديات، يساعد على التخفيف من حدة الشعور بالوحدة، وقم بسؤال طبيب الأطفال عن أي معلومات متوافرة عن مجموعات الدعم أو المنظمات المفيدة بجوارك.
الاستعداد لموعد الطبيب
قم بالتحدث إلى طبيب الأطفال عندما لا يستطع طفلك النمو والتطور بشكل طبيعي، أو لا يصل للنمو المتوقع خلال فترة عمرية محددة، أو يكون لدىه أحد من علامات وأعراض متلازمة انجلمان.
وعندها يمكن أن يقوم الطبيب بعرض طفلك على أخصائي في الحالات التي تؤثر في المخ والجهاز العصبي (طبيب مخ وأعصاب). وهذه بعض المعلومات التي قد تفيدك في الاستعداد لموعدك مع الطبيب:
ما يمكنك فعله
- قم بكتابة الأعراض والعلامات التي لاحظتها على طفلك ومدة ظهور هذه الأعراض.
- قم بإحضار سجلات نمو طفلك، كما أن الصور والفيديوهات قد تفيد في ذلك.
- قم بعمل قائمة بالمعلومات الطبيعة المتعلقة بطفلك، ويتضمن ذلك المشاكل الأخرى التي قد أخذ الطفل علاجاً لها، وأسماء هذه الأدوية والفيتامينات التي قد تناولها.
- أطلب من أحد أفراد العائلة أو الأصدقاء القدوم معك، لتذكر ما سيقدمه الطبيب، ولتوفير الدعم النفسي.
- قم بكتابة الأسئلة التي تريد طرحها على الطبيب.
الأسئلة التي يجب طرحها على الطبيب
- ما الذي يُسبب هذه الأعراض والعلامات؟
- ما الأسباب الأخرى المحتملة لهذه الأعراض والعلامات؟
- ما الاختبارات التي يحتاجها الطفل؟
- هل يجب على الطفل زيارة أخصائي؟
وتتضمن الأسئلة التي يجب عليك طرحها على الأخصائي ما يلي:
- هل لدى الطفل متلازمة انجلمان؟
- ما المضاعفات المحتملة لهذه المتلازمة؟
- ما العلاج المتوافر لهذه الحالة؟
- ما العلاج الذي توصي به؟
- ما المتوقع على المدى البعيد لحالة الطفل؟
- هل يجب أن أقوم أنا أو طفلي باختبارات لتحديد الطفرات الجينية المتعلقة بهذه الحالة؟
- ما الأخصائيين الذين يجب على طفلي زيارتهم؟
- كيف يمكنني إيجاد عائلات استطاعت التأقلم على متلازمة انجلمان؟
ولا تتردد في سؤال الطبيب عن أي سؤال متعلق يشغلك
ما الذي تتوقعه من طبيبك
من المحتمل أن يسألك الطبيب الذي يقوم بفحص الطفل المصاب بمتلازمة انجلمان بضعة أسئلة، منها:
- ما الأعراض والعلامات التي ظهرت على الطفل ومتى ظهرت؟
- هل لدى طفلك مشاكل في التغذية؟
- هل ينمو طفلك نمو متناسب مع عمره كما هو متوقع؟
- هل لاحظت أي مشاكل تتعلق بالحركة أو التوازن؟
- هل يضحك أو ينفعل طفلك بصورة أكثر من أقرانه؟
- هل يظهر الطفل أي حركات انفعالية مثل ضرب اليدين؟
- هل يتواصل الطفل معكم بالكلام؟
- كيف ينام طفلك؟
- هل يعاني الطفل من تشنجات؟ وإذا كان يعاني من ذلك كم مرة؟
- هل لدى أي أحد من أفراد العائلة أو الأقرباء من الدرجة الأولى متلازمة انجلمان؟
