متلازمة اهلرز دانلوس ehlers danlos syndrome
متلازمة اهلرز دانلوس هي مجموعة من الاضطرابات الموروثة التي تؤثر على الأنسجة الضامة، خصوصًا جلدك والمفاصل وجدران الأوعية الدموية، والنسيج الضام هو مزيج معقد من البروتينات والمواد الأخرى التي توفر القوة والمرونة للهياكل الأساسية في الجسم.
الأشخاص الذين لديهم متلازمة اهلرز دانلوس عادةً ما يكون لديهم مفاصل مرنة بشكل مفرط وبشرة هشة، يمكن أن يصبح هذا مشكلة إذا كان لديك جرح يتطلب غرز، لأن الجلد في كثير من الأحيان ليس قويا بما يكفي للاحتفاظ بها.
شكل أكثر حدة من الاضطراب ، يسمى متلازمة اهلرز دانلوس، نوع الأوعية الدموية، يمكن أن يتسبب في تمزق جدران الأوعية الدموية أو الأمعاء أو الرحم. نظرًا لأن متلازمة اهلرز دانلوس النوع الوعائي، يمكن أن يكون لها مضاعفات خطيرة محتملة أثناء الحمل، فقد ترغب في التحدث إلى مستشار وراثي قبل بدء الأسرة.
أعراض متلازمة اهلرز دانلوس
متلازمة اهلرز دانلوس الكلاسيكية
تشمل علامات وأعراض الشكل الأكثر شيوعًا لمتلازمة اهلرز دانلوس:
- المفاصل مرنة للغاية. نظرًا لأن النسيج الضام الذي يربط المفاصل معًا فضفاضًا، يمكن للمفاصل أن تتحرك بعيدًا عن النطاق الطبيعي للحركة. آلام المفاصل وخلعها شائعة.
- بسط الجلد. النسيج الضام الضعيف يسمح لبشرتك بتمديد أكثر من المعتاد، قد تكون قادرًا على سحب قرصة من الجلد بعيدًا عن جسدك، لكنها ستستأنف مرة أخرى في مكانها الصحيح عندما تتركها، قد تشعر بشرتك أيضًا بالنعومة والنعومة بشكل استثنائي.
- الجلد الهش. الجلد التالف في كثير من الأحيان لا يشفي جيداً. على سبيل المثال، الغرز المستخدمة لإغلاق الجرح غالبًا ما تمزق وتترك ندبة شديدة، هذه الندوب قد تبدو رقيقة ورائعة.
- يمكن أن تختلف شدة الأعراض من شخص لآخر، سيكون لدى بعض الأشخاص الذين يعانون من متلازمة اهلرز دانلوس مفاصل مرنة بشكل مفرط، ولكن لديهم أعراض جلدية قليلة أو لا تظهر على الإطلاق.
متلازمة إيلرز دانلوس، نوع الأوعية الدموية
الأشخاص الذين لديهم متلازمة اهلرز دانلوس من النوع الوعائي، غالبًا ما يشتركون في ميزات الوجه المميزة للأنف الرفيع والشفة العلوية الرفيعة وشحمات الأذن الصغيرة والعينين البارزين، لديهم أيضًا جلد رقيق وشفاف وكدمات بسهولة شديدة، وفي الأشخاص ذوي البشرة الفاتحة، تكون الأوعية الدموية الأساسية مرئية للغاية من خلال الجلد.
متلازمة اهلرز دانلوس نوع الأوعية الدموية، يمكن أن تضعف أكبر شريان قلبك (الشريان الأورطي)، وكذلك الشرايين إلى مناطق أخرى من الجسم، قد يكون تمزق أي من هذه الأوعية الدموية الأكبر قاتلاً، يمكن أن يضعف النوع الوعائي أيضًا جدران الرحم أو الأمعاء الغليظة، والتي قد تمزق أيضًا.
أسباب متلازمة اهلرز دانلوس
ترتبط أنواع مختلفة من متلازمة اهلرز دانلوس بمجموعة متنوعة من الأسباب الوراثية، بعضها موروث وتنتقل من الأم إلى الطفل. إذا كان لديك أكثر أنواع متلازمة اهلرز دانلوس شيوعًا، فهناك فرصة بنسبة 50 بالمائة لتمرير الجين إلى كل من أطفالك.
تشخيص متلازمة اهلرز دانلوس
غالبًا ما تكون المفاصل الفضفاضة للغاية والجلد الهش أو البطيء والتاريخ العائلي لمتلازمة اهلرز دانلوس كافية لتشخيص المرض. الاختبارات الجينية على عينة من دمك يمكن أن تؤكد التشخيص في بعض الحالات وتساعد في استبعاد المشكلات الأخرى.
علاج متلازمة اهلرز دانلوس
لا يوجد علاج لمتلازمة اهلرز دانلوس، لكن العلاج يمكن أن يساعدك في إدارة الأعراض ومنع المزيد من المضاعفات.
الأدوية
قد يصف لك الطبيب أدوية لمساعدتك على التحكم في:
- ألم. مسكنات الألم التي لا تحتاج إلى وصفة طبية – مثل الأسيتامينوفين (تايلينول) الإيبوبروفين (أدفيل وموترين آي بي) ونابروكسين الصوديوم، وهي الدعامة الأساسية للعلاج، وتوصف الأدوية القوية فقط للإصابات الحادة.
- ضغط الدم. نظرًا لأن الأوعية الدموية أكثر هشاشة في بعض أنواع متلازمة اهلرز دانلوس، فقد يرغب طبيبك في تقليل الضغط على الأوعية الدموية عن طريق الحفاظ على انخفاض ضغط الدم.
علاج بدني
- المفاصل ذات النسيج الضام الضعيف أكثر عرضة للخلع، تعتبر التمارين الأساسية لتقوية العضلات وتثبيت المفاصل هي العلاج الأساسي لمتلازمة اهلرز دانلوس، قد يوصيك المعالج البدني أيضًا بأقواس معينة للمساعدة في منع خلع المفاصل.
العمليات الجراحية
- قد يوصى بإجراء عملية جراحية لإصلاح المفاصل التي تضررت بسبب الاضطرابات المتكررة. ومع ذلك، قد لا تلتئم جلدك والأنسجة الضامة للمفصل المصاب بشكل صحيح بعد الجراحة.
- قد تكون الجراحة ضرورية لإصلاح تمزق الأوعية الدموية أو الأعضاء في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة اهلرز دانلوس، ومن النوع الوعائي.
نمط الحياة والعلاجات المنزلية
إذا كان لديك متلازمة اهلرز دانلوس، فمن المهم منع الإصابات، إليك بعض الأشياء التي يمكنك القيام بها لحماية نفسك.
- اختيار الرياضة. المشي والسباحة وتاي تشي وركوب الدراجات الترفيهية أو دراجة ثابتة كلها خيارات جيدة، تجنب الاتصال بالرياضة ورفع الأثقال والأنشطة الأخرى التي تزيد من خطر الإصابة، وقلل من الضغط على الوركين والركبتين والكاحلين.
- راحة الفك الخاص بك. لحماية مفصل الفك، تجنب مضغ العلكة واللفات الصلبة والجليد، خذ فترات راحة أثناء عمل الأسنان لإغلاق فمك.
- تجنب بعض الآلات الموسيقية. لمنع تعب الرئة، تجنب العزف على آلات القصب الهوائية أو النحاسية.
التعامل والدعم مع متلازمة اهلرز دانلوس
- التعامل مع المرض مدى الحياة أمر صعب، بناءً على شدة الأعراض، قد تواجه تحديات في المنزل وفي العمل وفي علاقاتك مع الآخرين، وإليك بعض الاقتراحات التي قد تساعدك في التغلب على:
- زيادة معرفتك. معرفة المزيد عن متلازمة اهلرز دانلوس يمكن أن تساعدك على السيطرة على حالتك، ابحث عن طبيب من ذوي الخبرة في إدارة هذا الاضطراب.
- قم بشرح حالتك لأفراد الأسرة والأصدقاء وصاحب العمل. اسأل صاحب العمل عن أي أماكن إقامة تشعر أنها ستجعلك أكثر إنتاجية.
- بناء نظام الدعم. زراعة العلاقات مع العائلة والأصدقاء الذين هم إيجابية ورعاية، وقد يساعد أيضًا في التحدث مع أحد المستشارين. يمكن للعديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة اهلرز دانلوس الاستفادة من زيارة أخصائي نفسي أو أخصائي اجتماعي.
- تساعد مجموعات الدعم، سواء عبر الإنترنت أو شخصيًا، والأشخاص على تبادل الخبرات المشتركة والحلول المحتملة للمشاكل.
مساعدة طفلك على التكيف
إذا كنت أحد الوالدين لطفل مصاب بمتلازمة اهلرز دانلوس، فكر في هذه الاقتراحات لمساعدة طفلك:
- الحفاظ على الحياة الطبيعية. عامل طفلك مثل الأطفال الآخرين، اطلب من الآخرين – الأجداد والعمات والأعمام والمدرسين – أن يفعلوا الشيء نفسه.
- كن منفتحاً. اسمح لطفلك بالتعبير عن مشاعره تجاه متلازمة اهلرز دانلوس، حتى لو كان ذلك يعني الغضب في بعض الأحيان، تأكد من أن معلمي طفلك ومقدمي الرعاية الآخرين يعرفون حالة طفلك، راجع معهم مهارات تقديم الرعاية المناسبة، خاصة في حالة السقوط أو الإصابة.
- تعزيز النشاط الآمن. شجع طفلك على المشاركة في الأنشطة البدنية بحدود مناسبة، ولا تشجع الرياضة التي تمارس الاتصال مع تشجيع الأنشطة غير الحاملة للوزن، مثل السباحة. قد يكون لطبيب طفلك أو معالجك الفيزيائي توصيات أيضًا.
التحضير لموعدك مع الطبيب المُعالج
قد تخطر طبيب الأسرة أولاً بواعث قلقك، لكنه قد يحيلك إلى طبيب متخصص في الأمراض الوراثية.
قبل موعدك، قد ترغب في كتابة قائمة بالإجابات على الأسئلة التالية:
- ما هي أنواع الأعراض التي تعاني منها؟
- هل كان لوالديك أو أجدادك أو إخوتك أعراض مماثلة؟
- هل توفي أحد أقرباء الدم بسبب تمزق أوعية دموية؟
- ما الأدوية والمكملات الغذائية التي تتناولها بانتظام؟
ما يمكن توقعه من طبيبك
قد يسأل طبيبك بعض الأسئلة التالية:
- هل أي من مفاصلك مرنة للغاية؟
- هل بشرتك تلتئم بشكل سيئ بعد الإصابات؟
