متلازمة برادر ويلي Prader-Willi syndrome

متلازمة برادر ويلي هي اضطراب جيني نادر ينتج عنها عدد من المشاكل الجسدية والعقلية والسلوكية. ومن العلامات الأساسية والمميزة لمتلازمة برادر ويلي، الشعور الدائم بالجوع، الذي يبدأ عادة في عمر الثانية.

والأشخاص المصابون بمتلازمة برادر ويلي يرغبون في تناول الطعام بصورة مستمرة، لأنهم لا يشعرون بالشبع أبداً (فرط الطعام أو النهام)، ويعانون عادة من صعوبة التحكم في الوزن، فالعديد من المضاعفات المصاحبة بهذه المتلازمة تكون نتيجة السمنة.

ويستطيع الأخصائيون العمل معك للتحكم في الأعراض المصاحبة لهذا الاضطراب المعقد، وتقليل خطر الإصابة بمضاعفات، وتحسين جودة حياتك أو حياة أي شخص مقرب لك مصاب بهذه المتلازمة.

أعراض متلازمة برادر ويلي

يمكن أن تختلف أعراض متلازمة برادر ويلي من شخصٍ لآخر، وتتغير الأعراض بصورة بطيئة بمرور الوقت بدءاً من مرحلة الطفولة، ووصولاً لمرحلة البلوغ.

الرضع

تتضمن الأعراض والعلامات التي يمكن أن تكون موجودة منذ الولادة ما يلي:

ضعف قوة العضلات

ومن العلامات الأولية التي تظهر عند الرضع، هي ضعف قوة العضلات (نقص التوتر العضلي)، فقد يجلس الأطفال الصغار مع إرخاء الكوعين والكاحلين، بدلاً من ضمهم معاً. ويكونان مرنان أو يكون ملمسهما كملمس العرائس المصنوعة من القماش، عند الإمساك بهم.

ملامح وجه مميزة

يمكن أن يولد الأطفال بعينين تُشبه اللوز وضيق في مقدمة الرأس عند الصدغين، إلى جانب فم مقوس لأسفل وشفة علوية رقيقة.

صعوبة الرضاعة

يمكن أن يواجه الرضع صعوبة في الرضاعة نتيجة ضعف قوة العضلات، مما يؤدي إلى عدم القدرة على النمو.

عدم الاستجابة

قد يبدو الطفل متعباً بشكل غير معتاد، ويستجيب بصعوبة لأي تحفيز، وقد يواجه صعوبة في الاستيقاظ أو لديه صرخة ضعيفة.

عدم نمو الأعضاء التناسلية

قد يكون للرضع الذكور قضيب وكيس صفن صغيران، وقد تكون الخصيتان صغيرتان أو غير متدليتين بصورة طبيعية من البطن إلى داخل كيس الصفن (الخصية المعلقة). وقد يكون البظر والشفران صغيران عند الفتيات.

بداية الطفولة إلى البلوغ

توجد مميزات أخرى لمتلازمة برادر ويلي تتطلب التحكم بها، تظهر في مرحلة مبكرة من الطفولة وتظل موجودة بتقدم العمر. وهذه الميزات يمكن أن تتضمن ما يلي:

الرغبة في الطعام واكتساب الوزن

تُعتبر الرغبة الدائمة في تناول الطعام إحدى العلامات الأساسية لمتلازمة برادر ويلي، مما ينتج عنها زيادة في الوزن، وتبدأ هذه الرغبة عادة في عمر الثانية. والجوع المستمر يؤدي عادة إلى تناول كميات كبيرة من الطعام، ويمكن أن تظهر أيضاً بعض السلوكيات الغير طبيعية مثل، تجميع الطعام وتناول الطعام المجمد أو حتى تناول القمامة.

عدم تطور الأعضاء الجنسية

تحدث حالة تُسمى قصور الغدد التناسلية، حيث تقوم الأعضاء الجنسية في كلا الجنسين بإنتاج كمية قليلة من الهرمونات الجنسية أو لا تنتج أياً منها على الإطلاق، وينتج عن هذا عدم تطور ونمو تلك الأعضاء، تأخر مرحلة البلوغ، كما تُصاب جميع الحالات تقريباً بالعقم.

وبدون العلاج، قد لا تتعرض النساء لدورة الحيض إلا في عمر الثلاثين، أو قد لا تتعرض نهائياً لها، وقد لا ينمو أي شعر للوجه عند الرجال، وقد لا تتغير نغمة أصواتهم مطلقاً.

بطء النمو والتطور البدني

عدم إنتاج هرمون النمو يمكن أن ينتج عنه قصر الطول وضعف قوة العضلات وزيادة نسبة دهون الجسم. ويمكن أن تتضمن مشاكل الغدد الصماء الأخرى، قلة إنتاج هرمون الغدة الدرقية (خمول الغدة الدرقية) أو قصور الغدة الكظرية المركزي، الذي يمنع الجسم من الاستجابة بشكل ملائم أثناء التوتر أو الإصابة بالعدوى.

ضعف الإدراك

تُعتبر الإعاقة الفكرية البسيطة أو المتوسطة مثل، وجود مشاكل في التفكير والمنطق والقدرة على حل المشاكل، من السمات المعروفة والمصاحبة لمتلازمة برادر ويلي. وحتى الأشخاص أو الأطفال الذين لا يعانون من إعاقة فكرية بارزة، يواجهون بعض الصعوبات في التعليم.

تأخر نمو القدرة الحركية

الرضع المصابون بـ متلازمة برادر ويلي عادة ما يحققون تطور في القدرة الجسدية مثل، الجلوس أو المشي، في وقت متأخر مقارنة بالأطفال الآخرين.

مشاكل في التحدث

عادة ما تتأخر عملية تطور التحدث، والنطق الضعيف للكلمات يمكن أن تكون مشكلة مستمرة حتى مرحلة البلوغ.

مشاكل سلوكية

يمكن أن يكون الأطفال والبالغين عنيدين في بعض الأحيان، وغاضبين ويشعرون بالتحكم أو قادرين على الخداع. ويمكن أن يتعرضوا لنوبات من الغضب، خاصة إذا حُرموا من الطعام، ويمكن أن لا يتحملوا أي تغيرات في الروتين الخاص بهم. ويمكن أيضاً أن يتعرضوا لنوبات من الوسواس القهري أو سلوكيات متكررة أو كليهما. ويمكن أن تظهر أيضاً بعض الاضطرابات الصحية مثل القلق والرغبة في كشط أو قطف الجلد.

اضطرابات النوم

يمكن أن يتعرض الأطفال والبالغين المصابين بـ متلازمة برادر ويلي إلى بعض اضطرابات النوم، بما في ذلك حدوث خلل في دورة النوم، وحالة تتسبب في توقف التنفس أثناء النوم (انقطاع النفس الليلي). ويمكن أن ينتج عن هذه الاضطرابات نوم مفرط أثناء النهار، ومشاكل سلوكية تزداد سوءاً بمرور الوقت.

أعراض وعلامات أخرى

يمكن أن تتضمن هذه الأعراض صغر حجم اليدين والقدمين، اعوجاج العمود الفقري (الجنف)، مشاكل في الوركين، قلة تدفق اللعاب، قصر النظر ومشاكل أخرى في الرؤية، مشاكل في تنظيم حرارة الجسم، قدرة تحمل كبيرة للألم، مما يتسبب في شحوب لون الشعر والعينين والجلد.

ضرورة استشارة الطبيب

زيارات المتابعة المتعلقة بصحة الطفل يمكن أن تساعد في معرفة الأسباب المبكرة لضعف النمو والتطور، والذي يمكن أن يكون علامات دالة على الإصابة بـ متلازمة برادر فيلي أو اضطرابات أخرى. وإذا كان لديكِ مخاوف متعلقة بصحة الطفل بين هذه الزيارات، يمكنكِ حجز موعد مع طبيب الأطفال.

أسباب متلازمة برادر فيلي

متلازمة برادر فيلي هي اضطراب جيني وحالة طبية تحدث بسبب وجود خطأ في إحدى الجينات أو أكثر، وعلى الرغم من أن الآليات المسئولة عن حدوث هذه المتلازمة لم يتم تحديدها بعد، إلا أن المشكلة تكمن في الجينات الموجودة في منطقة معينة من كرموسوم 15.

وتأتي جميع الكروموسومات على هيئة أزواج، باستثناء الجينات المرتبطة بالصفات الجنسية، فيتم وراثة نسخة من الأب ونسخة من الأم، وإذا كانت نسخة واحدة من الجين نشطة، فإن النسخة الثانية تنشط أيضاً في أغلب الأزواج، على الرغم من أنه أمر طبيعي أن تنشط بعض أنواع الجينات بشكلٍ فردي.

وتحدث متلازمة برادر ويلي بسبب تعطل بعض الجينات الأبوية، وتتعطل تلك الجينات نتيجة سبب من هذه الأسباب:

• فقدان الجينات الأبوية الموجودة على كروموسوم 15.
• وراثة الطفل لنسختين من كرموسوم 15 من الأم، وعدم وراثة أي نسخة من الأب.
• وجود بعض الأخطاء أو العيوب في الجينات الأبوية الموجودة على كروموسوم 15.

وعند الإصابة بـ متلازمة برادر ويلي، يقوم عطل موجود في كروموسوم 15 بتعطيل الوظائف الطبيعية لجزء من الدماغ يُسمى تحت المهاد، الذي يقوم بالتحكم في كمية الهرمونات المفرزة. وتعطل هذا الجزء من الدماغ يمكن أن يتداخل مع العمليات التي ينتج عنها الشعور بالجوع والنمو والتطور الجنسي وحرارة الجسم والمزاج والنوم.

وفي أغلب الحالات، تحدث متلازمة برادر بيلي نتيجة خطأ جيني عشوائي، ولا يتم وراثتها. وتحديد العيوب الجينية التي تسببت في حدوث متلازمة برادر بيلي، يمكن أن يساعد أثناء المشورة الجينية مع الطبيب المتخصص.

مضاعفات متلازمة برادر بيلي

المضاعفات المتعلقة بالسمنة

بالإضافة إلى الشعور الدائم بالجوع، فإن الأشخاص المصابين بهذه بـ متلازمة برادر ويلي يعانون من ضعف قوة العضلات، لذلك يحتاجون إلى سعرات حرارية أقل من المعتاد، ويمكن أن لا يكونوا نشطين جسدياً. وهذا الخليط من العوامل يمكن أن يجعلهم عرضة للسمنة والمشاكل الطبية المتعلقة بها مثل:

• مرض السكري النوع الثاني.
• ارتفاع ضغط الدم وارتفاع الكوليسترول وأمراض القلب.
• انقطاع النفس الليلي.
• مضاعفات أخرى مثل خطر الإصابة بمرض الكبد وحصى المرارة.

مضاعفات عدم إنتاج الهرمون بكفاءة

يمكن أن تتضمن مضاعفات عدم إنتاج الهرمون بكفاءة ما يلي:

العقم

يوجد عدد من النساء استطعن الحمل على الرغم من إصابتهن بـ متلازمة برادر بيلي، إلا أن معظم الأشخاص المصابين بهذا الاضطراب غير قادرين على الإنجاب.

هشاشة العظام

تُصبح العظام ضعيفة وهشة نتيجة الإصابة بحالة هشاشة العظام، ويمكن أن تتعرض للكسور بسهولة، والأشخاص المصابون بـ متلازمة برادر ويلي معرضون للإصابة بهشاشة العظام، بسبب انخفاض مستويات الهرمونات الجنسية ومستويات هرمون النمو، حيث يساعد كلا الهرمونين في الحفاظ على قوة العظام.

مضاعفات أخرى

تتضمن المضاعفات الأخرى التي يمكن ان تنتج عن الإصابة بـ متلازمة برادر ويلي ما يلي:

آثار من اضطراب الأكل القهري

تناول كميات كبيرة من الطعام وبصورة سريعة يُعرف بـ اضطراب الأكل القهري، ويمكن أن يتسبب في كبر حجم المعدة بشكل غير معتاد. والأشخاص المصابون بمتلازمة برادر ويلي قد لا يخبرون أحد عن الألم الذي يشعرون به، ونادراً ما ما يقومون بالتقيؤ. ويمكن أن يتسبب هذا الاضطراب أيضاً في حدوث اختناق، وفي بعض الحالات النادرة، يمكن أن يأكل الشخص كميات كبيرة جداً، تكفي لجعل المعدة تتمزق.

انخفاض جودة الحياة

يمكن أن تتداخل المشاكل السلوكية مع الأداء العائلي والتعليم الناجح والمشاركة الاجتماعية، ويمكن أن تؤثر تلك المشاكل أيضاً على جودة حياة الأطفال والمراهقين والبالغين المصابين بمتلازمة برادر ويلي.

الوقاية من متلازمة برادر ويلي

إذا كان لديكِ طفل يعاني من متلازمة برادر ويلي وكنتِ ترغبين في الحمل مرة أخرى، يمكنكِ الحصول على المشورة الجينية، فالطبيب أو المختص الوراثي يمكن أن يساعدكِ في تحديد الخطر المصاحب للحصول على طفل آخر مصاب بمتلازمة برادر ويلي.

تشخيص متلازمة برادر ويلي

يشتبه الأطباء في الإصابة بمتلازمة برادر ويلي عادة، وفقاً للأعراض والعلامات، ويمكن القيام بتشخيص قاطع دائماً بواسطة فحوصات الدم. والفحص الجيني يمكن أن يساعد في تحديد الطفرات الموجودة في كروموسومات الطفل، التي تُشير إلى الإصابة بمتلازمة برادر ويلي.

علاج متلازمة برادر ويلي

التشخيص المبكر والعلاج يمكن أن يُحسن من نوعية الحياة الخاصة بالأشخاص المصابون بمتلازمة برادر ويلي، وسوف يتعاون معك الطبيب أو الأطباء في التحكم في هذه الحالة. وعلى الرغم من أن العلاجات المحددة تختلف باختلاف الأعراض، إلا ان الأطفال المصابين بهذه المتلازمة سوف يحتاجون إلى التالي:

تغذية جيدة للرضع

يعاني الكثير من الرضع المصابين بمتلازمة برادر ويلي من صعوبة في الرضاعة، نتيجة ضعف قوم العضلات، وقد يقترح طبيب الأطفال صيغة غذائية عالية السعرات الحرارية أو طرق خاصة للرضاعة، لتساعد الطفل في اكتساب الوزن، وسوف يقوم أيضاً بمراقبة نمو الطفل.

العلاج بهرمون النمو البشري

يساعد العلاج بهرمون النمو البشري في زيادة النمو وتحسين قوة العضلات وتقليل دهون الجسم لدى الأطفال المصابين بمتلازمة برادر ويلي. والطبيب المتخصص في علاج الاضطرابات الهرمونية، يمكن أن يساعد في تحديد إذا ما كان الطفل سيستفيد من هذا علاج هرمون النمو، ويقوم بمناقشة المخاطر.

علاج الهرمون الجنسي

يمكن أن يقترح الطبيب اعتماد الطفل على علاج بديل الهرمون (التستوستيرون للذكور أو الاستروجين والبروجسترون للإناث)، لتعويض مستويات الهرمونات الجنسية المنخفضة. وعادة ما يبدأ علاج بديل الهرمون عند بلوغ الطفل السن المناسب للبلوغ، ويمكن أن يساعد في تقليل خطر الإصابة بهشاشة العظام. وقد يتطلب الأمر الاستعانة بالجراحة لتصحيح الخصية المعلقة.

التحكم في الوزن

يمكن أن يساعدكِ الطبيب أو الأخصائي الغذائي في تطوير نظام غذائي صحي وقليل السعرات، ليساعدكِ في التحكم في وزن طفلكِ، مع ضمان الحصول على تغذية ملائمة. والنظام الغذائي المقيد يمكن أن يتطلب مكملات الفيتامينات أو المعادن للتأكد من الحصول على نظام غذائي متوازن. وزيادة النشاط الجسدي والتمرن، يمكن أن يساعدوا في التحكم في الوزن وتحسن الوظائف الجسدية.

علاج اضطرابات النوم

علاج انقطاع النفس الليلي ومشاكل النوم الأخرى، يمكن أن يُقلل من النعاس أو النوم أثناء النهار، ويُحسن من المشاكل السلوكية.

علاجات مختلفة

يمكن أن يستفيد الطفل من اتباع مجموعة من العلاجات، بما في ذلك العلاج الجسدي لتحسن القدرات الحركية والقوة الجسدية، وعلاج التحدث لتحسين مهارات التحدث الشفهية، والعلاج الوظيفي لتعلم المهارت المطلوبة بشكل يومي، والعلاج التنموي لتعلم السلوكيات المناسبة لعمر الطفل المصاب. والمهارات الاجتماعية والشخصية يمكن أن تساعد أيضاً.

التحكم في السلوك

يمكن أن يتطلب الوضع عند الإصابة بمتلازمة برادر ويلي وضع حدود صارمة متعلقة بالسلوك، وتقليل إمكانية الوصول إلى الطعام، إلى مراقبة كميات الطعام المتناولة. وقد يحتاج بعض الأشخاص الأدوية للتحكم في المشاكل السلوكية الناتجة عن هذا الاضطراب.

العناية بالصحة العقلية والنفسية

يمكن أن يساعد الطبيب المختص في علاج المشاكل النفسية مثل السلوكيات الوسواسية القهرية وقطف الجلد أو اضطرابات المزاج.

علاجات أخرى

يمكن أن تتضمن هذه العلاجات، التعامل مع أعراض معينة أو مضاعفات، تم التعرف عليها أثناء فحص العين للبحث عن وجود مشاكل في الرؤية، أو عن طريق اختبارات قصور الغدة الدرقية أو مرض السكري، بالإضافة إلى فحوصات مرض الجنف.

أسلوب الحياة وبعض العلاجات المنزلية

يمكن أن تتضمن النصائح التي يمكن اتباعها للعناية بالأشخاص المقربين المصابين بمتلازمة برادر ويلي ما يلي:

معرفة المزيد عن المتلازمة

التحكم في مستويات الهرمون والوزن، يمكن أن يساعد في أمور التطور والسلوك ويساعد في الوقاية من المضاعفات. ويمكنك العمل مع الطبيب والفريق الطبي لوضع خطة عناية، للتحكم في الأعراض وعلاج المضاعفات الناتجة.

وضع خطة طعام ثابتة

اتباع نظام غذائي منخفض السعرات الحرارية أمر ضروري، لمنع إصابة الطفل بالسمنة. ويجب تحديد مواعيد الوجبات ونوعية الطعام، لإنشاء روتين يتبعه الطفل، وليساعده في معرفة ما يمكن توقعه. وقومي باستخدام أطباق صغيرة لتقديم الوجبات، ولتجنب الشره في تناول الطعام، تجنبي شراء الوجبات الخفيفة عالية السعرات الحرارية. ويمكنكِ أيضاً تخزين الطعام بعيداً عن متناول الطفل، وقومي أيضاً بغلق الأماكن المستخدمة لتخزين الطعام.

تشجيع القيام بنشاط يومي معتاد

زيادة النشاط الجسدي والتمرن يمكن أن يساعد في التحكم في الوزن، ويساعد في تحسين الأداء الوظيفي.

وضع حدود

قومي بإنشاء نظام صارم، وحددي التوقعات المتعلقة بطرق التحكم في السلوك، وقومي بالتحدث مع الطبيب بشأن الطرق التي يجب استخدامها لعلاج تلك المشاكل، إذا تطلب الأمر ذلك.

العناية الطبية المعتادة

قومي بالتحدث مع الطبيب بشأن وضع جدول معتاد يحتوي على المواعيد الطبية والاختبارات اللازمة للبحث عن وجود أي مشاكل أو مضاعفات مرتبطة بمتلازمة برادر ويلي.

التكيف مع المرض والمساندة

يمكن أن تكون إصابة طفلكِ بمتلازمة برادر ويلي تحدٍ صعب ويتطلب الكثير من الصبر، فالتحكم في المشاكل الطعام والمشاكل السلوكية والطبية، يمكن أن يؤثر على العائلة بأكملها. وتتضمن الخيارات المتاحة للتكيف مع هذه الحالة ما يلي:

• التحدث مع طبيب نفسي متخصص، إذا كنتِ تواجهين صعوبة في التكيف مع إصابة طفلكِ أو إذا كنتِ تشعرين بالإرهاق.
• الانضمام لمجموعة دعم، في حالة تواجدها، حيث يتواجد أشخاص آخرين يعانون من نفس التجربة التي تعانين منها.
• البحث عن مصادر أخرى للمساعدة مثل، البحث عن أماكن متخصصة أو طلب المساعدة من العائلة أو الأصدقاء، والحصول على بعض الوقت الخاص بكِ للقيام بالأنشطة والأمور التي تفضلينها.

الاستعداد لموعد الطبيب

قد تبدأين بزيارة الطبيب المعتاد أو طبيب الأطفال، وقد يُحيلكِ الطبيب إلى جراح أطفال متخصص أو أطباء متخصصين آخرين، إذا تطلب الوضع ذلك. ويمكن الاستعداد لموعد الطبيب عن طريق التالي:

• عمل قائمة تتضمن الأعراض والعلامات التي يتعرض لها الطفل، ومدة تعرضه لهذه الأعراض.
• عمل قائمة بمعلومات الطفل الرئيسية، بما في ذلك أي أمراض أُصيب بها مؤخراً، الحالات الطبية وأسماء الأدوية وجرعاتها، بالإضافة إلى الفيتامينات والمكملات والأعشاب والمكملات التي يتناولها.
• اصطحاب أحد أفراد العائلة أو أحد الأصدقاء ليساعدكِ في تذكر جميع المعلومات التي سوف يقدمها الطبيب.

ويمكنكِ طرح بعض الأسئلة المتعلقة بمتلازمة برادر ويلي على الطبيب. ومن ضمن تلك الأسئلة ما يلي:

• ما السبب وراء حدوث الأعراض والعلامات الموجودة عند طفلي؟
• هل هناك أي أسباب أخرى لهذه الأعراض؟
• ما هي أنواع الفحوصات التي يحتاج إليها طفلي؟
• ما هي طريقة العلاج التي تنصح بها؟
• ما هي النتائج المتوقعة من هذا العلاج؟
• ما هي الآثار الجانبية المحتملة لهذا العلاج؟
• كيف ستراقب صحة طفلي بمرور الوقت؟
• ما هي فرصة إصابة طفلي بمضاعفات طويلة المدى؟
• هل يمكن أن تقترح مواد تعليمية يمكن الاستعانة بها أو أماكن محلية لتقديم مثل تلك الخدمات؟
• ما هي الخدمات المتوفرة لنمو الطفل في مراحل الطفولة المبكرة؟

وسوف يقوم الطبيب بطرح بعض الأسئلة الخاصة به لفهم الحالة التي يعاني منها طفلك بصورة أفضل، وقد تتنوع هذه الأسئلة وفقاً لعمر الطفل. ومن ضمن تلك الأسئلة ما يلي:

أسئلة الرضع

• ما هو عدد مرات تناول طفلك للطعام؟ وما هي الكميات التي يتناولها؟
• هل يواجه طفلكِ أي مشكلة في الرضاعة؟
• هل يستيقظ طفلك في مزاج جيد؟
• هل يبدو الطفل في حالة خمول أو ضعف أو يشعر بالمرض؟

أسئلة الطفولة

• ما هي كمية الطعام التي يتناولها طفلك؟
• هل يبحث دائماً عن الطعام؟
• هل يتناول الطفل أي مواد غريبة أو يقوم بسرقة الطعام؟
• هل طفلكِ عنيد أو يمر بنوبات غضب؟
• هل يعاني الطفل من أي مشاكل سلوكية أخرى؟