متلازمة بيندريد Pendred syndrome

المصدر Daily Medical Info اﻷمراض, أمراض الأذن 2019-07-14

متلازمة بيندريد هي اضطراب وراثي يسبب فقدان السمع المبكر لدى الأطفال، كما يمكن أن تؤثر على الغدة الدرقية وأحيانا وقد تؤثر على توازن الشخص، سميت المتلازمة باسم فوجان بيندريد، الطبيب الذي وصف لأول مرة الأفراد الذين يعانون من هذا الاضطراب.

فهرس المرض

وقد يبدأ الأطفال الذين يولدون وهم يعانون من متلازمة بيندريد في فقدان السمع عند الولادة أو بحلول عمر ثلاث سنوات. كما إن ضعف السمع مرض تقدمي، مما يعني أن الطفل سوف يكون لديه ضعف في السمع بمرور الوقت، وقد يصاب بعض الأفراد بالصمم تمامًا.

وغالبًا ما يحدث فقدان السمع فجأة وعلى مراحل. وفي بعض الأحيان، بعد انخفاض مفاجئ في السمع، سيعود سمع الشخص تقريبًا إلى مستواه السابق، ويعاني جميع الأشخاص الذين يعانون من متلازمة بيندريد تقريبًا من ضعف السمع أو فقدان السمع في كلتا الأذنين، غالبًا ما يكون ضعف السمع في أذن واحدة أكبر منه في الأذن الأخرى.

تأثير متلازمة بيندريد على أجزاء أخرى من الجسم

يمكن أن تؤثر متلازمة بيندريد على الغدة الدرقية من خلال التسبب في نمو أكبر من اللازم، الغدة الدرقية هي غدة صغيرة على شكل فراشة في مقدمة رقبتك، أعلى عظام الترقوة مباشرة. وتلعب الغدة الدرقية دورًا رئيسيًا في كيفية استخدام الجسم للطاقة من الطعام، في الأطفال، الغدة الدرقية مهمة للنمو والتطور الطبيعي. ومع ذلك، نادراً ما يواجه الأطفال الذين يعانون من متلازمة بندريد مشاكل في النمو والتطور بشكل صحيح حتى لو تأثرت الغدة الدرقية لديهم.

وما يقرب من 60 في المئة من الأفراد الذين يعانون من متلازمة بيندريد سوف يصابون بتضخم الغدة الدرقية في حياتهم، ومعظم الأشخاص الذين يعانون من متلازمة بيندريد هم في سن المراهقة أو العشرينات قبل أن يصابوا بتضخم الغدة الدرقية، وإذا أصبح تضخم الغدة الدرقية كبيرًا، فقد يواجه الشخص مشاكل في التنفس والبلع، وهناك حاجة إلى أخصائي صحي لفحص تضخم الغدة الدرقية للشخص مع مرور الوقت وتحديد العلاج اللازم.

وقد تؤثر متلازمة بندريد أيضًا على الجهاز الدهليزي الذي يتحكم في التوازن، حوالي 40 في المائة من الأفراد المصابين بمتلازمة بيندريد سيظهرون بعض الضعف الدهليزي عند اختبار نظام التوازن لديهم. ومع ذلك، فإن الدماغ يعمل على تعويض نظام الدهليز الضعيف، ومعظم الأطفال والبالغين الذين يعانون من متلازمة بيندريد لا يواجهون مشكلة في توازنهم أو يجدون صعوبة في أداء المهام الروتينية، وقد يبدأ بعض الأطفال المصابين بمتلازمة بندريد في المشي متأخراً عن غيرهم من الأطفال.

وليس معروفًا لماذا يصاب بعض الأفراد المصابين بمتلازمة بيندريد بمرض تضخم الغدة الدرقية أو لديهم مشاكل في التوازن والبعض الآخر لا.

أسباب متلازمة بيندريد

يمكن أن تحدث متلازمة بندريد بسبب تغيرات أو طفرات في جين يعرف باسم جين SLC26A4 (يشار إليه أيضًا باسم جين PDS) على الكروموسوم 7، نظرًا لأنه يمثل سمة متنحية، ويحتاج الطفل إلى وراثة جينات SLC26A4 متحولة واحد من كلا الوالدين حتى يصاب بمتلازمة بيندريد، لا يشترط إصابة والدا الطفل بمتلازمة بيندريد ليكونا حاملين لطفرة في جين SLC26A4.

وقد يسعى الأزواج الذين يشعرون بالقلق من قدرتهم على نقل متلازمة بيندريد إلى أطفالهم إلى إجراء اختبارات جينية، علامة محتملة على أن الشخص قد يكون حاملًا لجين متحور SLC26A4 هو تاريخ عائلي لفقدان السمع المبكر، وعلامة أخرى هي أن أحد أفراد الأسرة يعاني من تضخم الغدة الدرقية وفقدان السمع. ويمكن تحديد طفرة في جين SLC26A4 من خلال الاختبارات الجينية التي تستخدم عينة دم.

وقرار إجراء اختبار جيني معقد، يتلقى معظم الناس المساعدة من مستشار وراثي تم تدريبه على مساعدتهم على تقييم الاعتبارات الطبية والعاطفية والأخلاقية. والمستشار الوراثي هو أخصائي صحي يقدم المعلومات والدعم للأفراد والأسر التي لديها مرض وراثي أو المعرضين لخطر الإصابة بهذا المرض.

تشخيص متلازمة بيندريد

سيقوم طبيب يدعى أخصائي أمراض الأنف والأذن والحنجرة أو اختصاصي في علم الوراثة الإكلينيكي بالنظر في سمع الشخص، وهياكل الأذن الداخلية وأحياناً الغدة الدرقية عند تشخيص متلازمة بيندريد، وسيقوم الأخصائي بتقييم توقيت ومقدار ونمط ضعف السمع. سوف يطرح أسئلة مثل:

متى بدأ فقدان السمع؟
هل ساء الأمر مع مرور الوقت؟
هل حدث ذلك فجأة أم على مراحل؟

ويعد فقدان السمع المبكر أحد أكثر الخصائص شيوعا لمتلازمة بيندريد. ومع ذلك، فإن هذا العرض وحده لا يعني أن الطفل يعاني من هذه الحالة.

ويستخدم المتخصص تقنيات تصوير الأذن الداخلية المعروفة باسم التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي المحوسب للبحث عن اثنين من الخصائص الرئيسية لمتلازمة بيندريد، قد تكون إحدى الخصائص قوقعة الأذن مع القليل من المنعطفات. والقوقعة هي الجزء الحلزوني من الأذن الداخلية التي تحول الصوت إلى إشارات كهربائية يتم إرسالها إلى الدماغ، وتحتوي قوقعة الأذن السليمة على منعطفين ونصف، لكن قوقعة الأذن لشخص مصاب بمتلازمة بيندريد قد تحتوي فقط على نصف منعطف.

والسمة الثانية لمتلازمة بيندريد هي القنوات الدهليزية الموسعة، قناة الدهليز هي قناة عظمية تمتد من الدهليز (جزء من الأذن الداخلية بين القوقعة والقنوات نصف الدائرية) إلى داخل الجمجمة، يوجد داخل القناة الدهليزي أنبوب مملوء بالسوائل يسمى القناة اللمفاوية وينتهي في كيس باطني على شكل بالون. وعندما يتم توسيع القناة الدهليزية، فإن القناة الكيسية اللمفاوية تنمو مع السائل الزائد مقارنة بأحجامها الطبيعية. وظيفة القناة الدهليزية ليست مفهومة جيدًا.

وعند الكشف عن متلازمة بيندريد، لا يوصى باختبار الدم لـ هرمونات الغدة الدرقية لأن الكمية عادة ما تكون متماثلة سواء كانت متلازمة بيندريد أم لا. وقد يتلقى بعض الأشخاص “اختبار البركلورات”، وهو اختبار يحدد ما إذا كان الغدة الدرقية تعمل بشكل صحيح أم لا، وعلى الرغم من أن هذا الاختبار هو أفضل اختبار لتحديد وظيفة الغدة الدرقية في متلازمة بيندريد، إلا أنه لا يُستخدم كثيرًا وقد يتم استبداله باختبار جيني.

ويمكن إحالة الأفراد الذين يعانون من تضخم الغدة الدرقية إلى أخصائي الغدد الصماء، وهو طبيب متخصص في الاضطرابات الغدية، لتحديد ما إذا كان الإصابة بتضخم الغدة الدرقية ناتجًا عن متلازمة بيندريد أو سبب آخر، تضخم الغدة الدرقية هو سمة شائعة لمتلازمة بيندريد، ولكن العديد من الأفراد الذين يصابون بتضخم الغدة الدرقية ليس لديهم متلازمة بيندريد. وعلى العكس، فإن الكثير من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة بيندريد لا يصابون بتضخم الغدة الدرقية.

مدى انتشار متلازمة بيندريد

ويقدر العلماء أن حوالي اثنين إلى ثلاثة أطفال من كل 1000 يعانون من ضعف السمع المبكر، وحوالي نصف هذه الحالات موروثة، يمثل الجين SLC26A4 الذي يسبب متلازمة بيندريد حوالي 5 إلى 10 في المائة من فقدان السمع الوراثي. ومع اكتساب الباحثين المزيد من التبصر حول المتلازمة وخصائصها، يأملون في تحسين قدرة الأطباء على اكتشاف وتشخيص الاضطراب.