متلازمة حذف 1p36 deletion syndrome 1p36

المصدر Daily Medical Info اﻷمراض, أمراض الأطفال 2019-07-19

متلازمة حذف 1p36 تعني ما يلي: 1 هو عدد الكروموسوم الذي قام بحذف الحمض النووي، p هو الذراع القصير للكروموسوم (أقصر طول الحمض النووي فوق centromere) الذي يحتوي على منطقة محددة 36 والتي تفتقد الحمض النووي

فهرس المرض

الحمض النووي المفقود من منطقة 1p36 هو المسؤول عن مجموعة واسعة من الأعراض مثل التغيرات في هياكل الوجه وصعوبات التعلم الحادة ومشاكل التواصل الشفوي الحاد والقلب والعضلات والتنفس والعين ومشاكل أخرى

ليس كل الأفراد المتضررين يعانون من جميع المشاكل، من المحتمل أن تكون الشدة مرتبطة بالمناطق ومقدار الحمض النووي المفقود في 1p36

يهدف علاج متلازمة حذف 1p36 بشكل أساسي إلى تقليل شدة الأعراض من خلال التشاور مع الخبراء في المجالات الطبية والجراحية والسلوكية.

كل شخص مصاب بمتلازمة حذف 1p36 هو فرد يعاني من مشاكل تتعلق بشكل خاص بفقدان الحمض النووي 1p36، مع التشاور والجهد المناسبين على كل من الفرد المتضرر وعائلته أو مقدم الرعاية، يجب أن تكون هناك فرصة لتطوير علاقات مجزية للعديد من الأشخاص

إن المشكلة الوراثية جديدة إلى درجة أن متوسط العمر المتوقع والتشخيص العام لم يتم تحديدهما بشكل جيد بعد، هناك تقارير تفيد بأن بعض الأفراد الذين يعانون من متلازمة حذف 1p36 يعيشون حتى مرحلة البلوغ.

أسباب متلازمة حذف 1p36

كبشر يجب علينا جميعًا مشاركة 23 كروموسوم من كل من الوالدين، لتكوين مجموعه من 46 كروموسوم. ولكن ماذا يحدث عندما تكون بعض المواد الجينية (الجينات المصنوعة من الحمض النووي) في الكروموسومات مفقودة، تعتمد النتيجة على الوظائف التي تتحكم فيها المواد الوراثية، لسوء الحظ، في مشكلة تم تحديدها حديثًا نسبيًا، متلازمة حذف 1p36 يؤدي جزء صغير من الحمض النووي المفقود إلى مشاكل كبيرة للأفراد الذين فقدوا الحمض النووي ولأسرهم.

اسم المشكلة هو متلازمة حذف 1p36. يعني هذا الاسم الرقمي أنه يؤثر على كروموسوم رقم 1، أكبر كروموسوم بشري. إنه يؤثر بالتحديد على المنطقة الموجودة في كروموسوم # 1 على ذراع قصير من الكروموسوم (ع تعني الذراع القصير فوق الوسط الذي يربط بين نسختين من الوالدين من الكروموسوم 1، والمنطقة 36 هي المكان الذي يجب أن يوجد فيه الحمض النووي المفقود) . في السنوات الأخيرة (حوالي 2005-2008)، تم تطوير الاختبارات التشخيصية الحديثة المعروفة باسم تهجين الفلورسنت في الموقع (FISH) والتهجين الجيني المقارن بالميكرو راي لتشخيص متلازمة حذف 1p36 نهائيًا. قد يحدد CGH مقدار الحمض النووي المفقود.

خصائص وعلامات وأعراض متلازمة حذف 1p36

لسوء الحظ، بالنسبة للأفراد والأسرة المتضررة ، فإن فقدان الحمض النووي في هذا القسم له تأثير كبير على نمو الشخص بشكل عام وغالبًا ما يكون دون أن يلاحظه أحد حتى يتم ملاحظة أن الطفل المولود أو الرضيع يفتقدان المعالم الجسدية أو التنموية، تشتمل هذه المعالم التي لم يتم تجاهلها أو التي تأخرت بشدة على الأعراض وعلامات متلازمة حذف 1p36. لن تظهر جميع الأعراض في كل فرد نظرًا لوجود اختلاف من شخص لآخر، وبصفة عامة، يعتقد معظم الباحثين أنه كلما زاد عدد الحمض النووي المفقود من 1p36، ستظهر هذه الأعراض أكثر كثافة.

سيكون للعديد من الأفراد حجم رأس صغير قصير وواسع. للعديد منهم ملامح وجهية ملحوظة لعينين متعمقتين مع حواجب ذات مظهر مستقيم ووجه غاضب مع أنف مسطح عريض ومنطقة مستطيلة من الأنف إلى الفم وذقن مدببة وآذان منخفضة الضبط تدوران للخلف شكل غير طبيعي. يتم تشخيص بعض الأفراد بشكل مبدئي من مظهرهم المذكور أعلاه، قد يكون لدى الآخرين أعراض جسدية أقل وضوحا وتتطلب اختبارات FISH أو CGH للتشخيص.

لتأكيد التشخيص أو إثباته، من المناسب اختبار أي فرد يشتبه في إصابته بحذف 1p36 على النحو التالي:

الدراسات الوراثية الخلوية التقليدية للكشف عن عمليات حذف الكبيرة (على سبيل المثال > 5 ميجابايت) وإعادة ترتيب الخلايا الوراثية الأكثر تعقيدًا (عمليات نقل كروموسوم غير متوازنة)
تحليل حذف / الازدواجية بواسطة CMA لاكتشاف عمليات حذف الأصغر (على سبيل المثال > 5 ميجابايت) أو عمليات حذف الخلالي أو إعادة الترتيب المعقدة
هناك مشاكل أخرى (أعراض أخرى) التي يصاب بها العديد من الأفراد المصابين بمتلازمة حذف 1p36:
حوالي 90 ٪ يعانون من صعوبات التعلم الشديدة
لن يكون لدى حوالي 75٪ أي قدرة على تكوين الكلمات أما الآخر التقريبي 25٪ فسوف يطور فقط بضع كلمات أو عبارات
حوالي 70 ٪ تطوير أنواع من مشاكل في القلب
حوالي 50 ٪ سوف يصابون بالنوبات ومشاكل السلوك ومشاكل السمع
تم الإبلاغ عن مشاكل أخرى مثل ضعف العضلات ومشاكل في التنفس ومشاكل في العين ومشاكل في البلع وتشوهات في الأعضاء التناسلية (عادة ما تكون طفيفة في الذكور) ومشاكل في الأيض.

علاج متلازمة حذف 1p36

العلاج محدود. علاج الأعراض هو العلاج المعتاد المتاحة، قد يتم تقليل مشاكل القلب والعين ولون العضلات والبلع من قبل المتخصصين في هذه المجالات، في وقت مبكر من التشخيص والعلاج، والأرجح أن هذه المشاكل سوف تصبح قابلة للإدارة أو التقليل، تقرير بعض الأطباء نتائج جيدة مع التدريب على تعديل السلوك. يعمل بعض الأفراد المتأثرين بشكل جيد ويمكنهم المشاركة في العديد من المناسبات الاجتماعية، ولكن ليس كل الأفراد ناجحين.

الصبر وفهم مدى قدرات الفرد يمكن أن تسمح للفرد أن يكون له علاقة حب ومكافأة مع العائلة والأصدقاء. قد يكون بعض الأفراد المتضررين قادرين على تعلم التواصل مع لغة الجسد ولغة الإشارة ؛ قد تستغرق هذه القدرة جهدًا كبيرًا وتدريبًا على كل من الشخص المتأثر ومقدم الرعاية لتطويره.

التشخيص والعمر المتوقع لمتلازمة حذف 1p36

جزء من تشخيص الأفراد الذين يعانون من متلازمة حذف 1p36 يعتمد حقًا على مقدار الحمض النووي المفقود من منطقة p36. يسرد بعض الباحثين الآن P36 على أنها من P36.1 إلى p36.3 ، مع P36.3 كأكبر قدر من الحمض النووي المفقود ولديه أسوأ تشخيص (ضعيف، مع أعراض حادة). ومع ذلك، قد يكون لدى هؤلاء الأفراد بعض الاستجابات للعلاج المذكور أعلاه. نتيجة لذلك، قد يكون لدى بعض الأفراد تشخيص جيد نسبيًا إلى سوء التشخيص والموت المبكر من مشاكل جسدية كبيرة. في حين أن متلازمة حذف 1p36 جديدة إلى حد بعيد بحيث لا تتوفر بيانات عن العمر المتوقع، فهناك تقارير في التقارير الطبية تفيد بأن بعض المرضى يصلون إلى سن الرشد، كم من هؤلاء الذين لديهم متلازمة الآن سيساعد في تحديد متوسط العمر المتوقع للمرضى في المستقبل الذين يعانون من متلازمة نقص 1p36.