متلازمة روثموند تومسون Rothmund thomson syndrome
متلازمة روثموند تومسون أو تبكل الجلد الخلقي أو تبكل الجلد مع إعتام عدسة العين هي واحدة من المتلازمات النادرة، والتي تؤثر على عدة مناطق بالجسم بالتحديد على منطقة الجلد.
أعراض متلازمة روثموند تومسون
,عادة ما يصاب الأشخاص المصابون بمتلازمة روثموند تومسون باحمرار الخدين بعمر يتراوح ما بين الثلاثة أشهر والستة أشهر، وبمرور الوقت ينتشر الطفح الجلدي إلى الذراعين والقدمين، وبالتالي يتسبب في حدوث تغيرات في لون الجلد، وكذلك حدوث تغيرات في أنسجة الجلد، ويحدث تكون لمجموعة من أنسجة الدم المتضخمة تحت سطح الجلد، وتستمر هذه المشكلات الجلدية مدى الحياة.
وتتميز أعراض متلازمة روثموند تومسون بـ:
- تناثر الشعر، وتناثر شعر الحاجب، وكذلك الرموش.
- بطء النمو وصغر حجم الجسم.
- وجود مشكلات غير طبيعية في الأسنان والأظافر.
- وجود مشكلات في الجهاز الهضمي لدى الرضيع، مثل الإسهال المزمن والقيء.
- ويصاب بعض الأطفال باعتام عدسية العين (المياه البيضاء)، والتي تؤثر على القدرة على الرؤية.
- ويعاني المصابون بهذا المرض من وجود مشكلات غير طبيعية في الهيكل العظمي، منها وجود عظام مشوهة، تأخر تكون العظام، وهشاشة العظام، وقد تؤثر بعض هذه المشكلات على تطور العظام في منطقة الساعد والإبهام.
- والأشخاص المصابون بمتلازمة روثموند تومسون يكونون أكثر عرضة للإصابة بالسرطان، بالتحديد أحد أنواع سرطان العظام المسمى ساركوما العظام، وعادة ما تحدث السرطانات في فترة الطفولة أو البلوغ.
وتتداخل العديد من أنواع سرطان الجلد مع أعراض متلازمة روثموند تومسون. وتتداخل الأعراض المختلفة للمتلازمة مع بعض الأمراض الأخرى منها، متلازمة بالر جيرولد و متلازمة راباديلينو. وتتميز هذه المتلازمات بوجود عيوب في الشعاع القطري، ومشكلات الهيكل العظمي، وبطء النمو.
ويمكن أن تحدث هذه الحالات نتيجة خلل جيني، وبناءاً على هذه التشابهات، يحاول الباحثون معرفة إن كانت متلازمة روثموند تومسون منفصلة عن متلازمة بالر جيرولد ومتلازمة راباديلينو أم أنهم جزء من متلازمة واحدة مع حدوث تداخل للأعراض والعلامات.
مدى انتشار متلازمة روثموند تومسون
ومتلازمة روثموند تومسون من الأمراض النادرة، حيث تم الإبلاغ عن وجود 300 شخص مصاب بهذه الحالة حول العالم.
الجينات المرتبطة بمتلازمة روثموند تومسون
يتسبب الخلل في جين RECQL4 في حدوث حوالي ثلثي المصابين بالحالة، حيث يقوم هذا الجين بتوفير بعض المعلومات المتعلقة بتصنيع بروتين محدد وظيفته غير مفهومة تماماً، إلا أن الأبحاث تعتقد أنه يساعد في تثبيت المعلومات الوراثية داخل خلايا الجسم، ويلعب هذا البروتين دور في نسخ وإصلاح الحمض النووي.
ويؤدي الخلل في جين RECQL4 إلى نسخة غير فعالة من بروتين RECQL4، أو قد يؤدي الخلل إلى منع الخلايا من تكوين هذا البروتين. والخلل في بروتين RECQL4 يمنع حدوث نسخ للحمض النووي، وكذلك يمنع حدوث إصلاحات به، وبالتالي حدوث خلل كبير في المعلومات الوراثية الخاصة بالشخص مع مرور الوقت. ومن غير الواضح إلى الآن كيف يمكن لغياب هذا البروتين أن يؤدي إلى حدوث أعراض متلازمة روثموند تومسون.
وفي ثلث المصابين بمتلازمة روثموند تومسون لم يتم العثور على خلل في هذا الجين، والسبب في حدوث الحالة لدى هؤلاء الأشخاص غير معروف، ولكن يشك الباحثون أن الحالة قد حدثت نتيجة خلل في جين يرتبط بـ RECQL4. وفي بعض الحالات، تم التعرف على بعض مشاكل الكرموسومات في الأشخاص المصابون بالمتلازمة، وتتضمن هذه المشكلات وجود مادة وراثية زائدة أو ناقصة، وعادة ما تكون المشكلة في الكرموسوم 7 أو 8، ويعتقد الباحثون أن هذه التغيرات الكرموسومية ترتبط بعدم ثبات الجينات لدى الشخص المصاب.
كيف يرث الأشخاص متلازمة روثموند تومسون
يرث هذا المرض بصورة متنحية، مما يعني أن الشخص المصاب يجب أن يرث نسختين من الجين في كل خلية بها طفرات، حيث يحمل الوالدان نسخة واحدة من الجين الذي يحتوي على الخلل، ولكن عادة لا تظهر علامات وأعراض لهذه الحالة على الوالدين.
