متلازمة نونان Noonan syndrome
متلازمة نونان هي اضطراب وراثي يمنع النمو الطبيعي في أجزاء مختلفة من الجسم. ويمكن أن تؤثر المتلازمة على الشخص المصاب بعدة طرق مثل، تشوه ملامح الوجه، وقصر القامة، وعيوب القلب، ومشاكل جسدية أخرى، وتأخرات محتملة في النمو.
تحدث متلازمة نونان بسبب طفرة جينية، ويتم إصابة الطفل بها عندما يرث نسخة من الجين المُصاب من أحد الوالدين (وراثة سائدة)، كما يمكن أن تحدث أيضاً بسبب طفرة عفوية، أي عدم وجود تاريخ عائلي.
أعراض متلازمة نونان
تختلف علامات، وأعراض متلازمة نونان بشكل كبير بين الأفراد، وقد تتراوح حدتها بين المتوسطة، والشديدة، ويمكن أن تكون الخصائص مرتبطة بالجين المحدد الذي يحتوي على الطفرة.
ملامح الوجه
يعتبر مظهر الوجه أحد الخصائص الأساسية لتشخيص متلازمة نونان، وقد تكون هذه الملامح أكثر وضوحاً لدى الأطفال الرضع، والأطفال الصغار، ولكنها تتغير مع التقدم في العمر، بينما تصبح هذه الملامح المميزة في مرحلة البلوغ أكثر دقة. وتتضمن الملامح ما يلي:
- العينان عريضتان، ومائلتان للأسفل مع جفون متدلية، ويكون لون حدقات العين أزرق شاحب، أو أخضر.
- الأذنان منخفضتان، ومستديرتان للخلف.
- الأنف مضغوطة في الجزء العلوي منها مع قاعدة عريضة ومنتفخة.
- الفم له تجويف عميق بين الأنف، والفم، وزوايا بارزة كبيرة في الشفة العلوية. ويصبح التجعد الممتد من حافة الأنف إلى زاوية الفم أعمق مع التقدم في العمر. وقد تكون الأسنان ملتوية، وقد يكون السقف الداخلي للفم (الحنك) مقوساً بدرجة أعلى، والفك السفلي أصغر.
- ملامح الوجه قد تكون غليظة، ولكنها تظهر بشكل أكثر حدة مع تقدم العمر. وقد يظهر الوجه متدلياً، ولا تظهر عليه أي تعابير.
- الرأس قد تبدو كبيرة مع جبين بارز، وشعر قليل على الجزء الخلفي من الرأس.
- الجلد قد يبدو رقيق، وشفاف مع تقدم العمر.
مرض القلب
يوُلد العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان ببعض أشكال عيوب القلب (تشوهات القلب الخلقية)، وتظهر عليهم بعض العلامات، والأعراض الرئيسية لهذا الاضطراب، كما يمكن أن تحدث بعض مشاكل القلب في عمر متقدم. وتتضمن بعض أشكال أمراض القلب الخلقية المرتبطة بهذا الاضطراب ما يلي:
اضطرابات الصمام
يعتبر الصمام الرئوي هو مجموعة من الأنسجة التي تفصل بين الغرفة السفلية اليمنى للقلب (البطين)، وبين الشريان الرئوي، ويعتبر ضيق الصمام الرئوي هو المشكلة الأكثر شيوعاً التي تظهر مع متلازمة نونان، ويمكن أن تحدث منفردة، أو مع تشوهات القلب الأخرى.
سُمك عضلة القلب (اعتلال عضلة القلب)
هو نمو غير طبيعي، أو سُمك لعضلة القلب (اعتلال عضلة القلب)، ويُصيب بعض الأشخاص الذين يعانون من متلازمة نونان.
تشوهات هيكلية أخرى للقلب
يمكن أن تنطوي التشوهات على ثقب في الجدار الذي يفصل بين الغرفتين السفليتين للقلب (عيب الحاجز البطيني) وضيق الشريان الذي يحمل الدم إلى الرئتين من أجل إمدادهما بالأكسجين (ضيق الشريان الرئوي)، أو ضيق الوعاء الدموي الرئيسي (الشريان الأورطي) الذي يحمل الدم من القلب إلى الجسم (ضيق الأبهر).
عدم انتظام ضربات القلب
يمكن أن تحدث هذه المشكلة مع، أو بدون تشوهات القلب الهيكلية، ويحدث عدم انتظام ضربات القلب لدى أغلب المصابين بمتلازمة نونان.
مشاكل النمو
يمكن أن تؤثر متلازمة نونان على النمو الطبيعي، حيث لا ينمو العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة نونان بمعدل طبيعي، وتتضمن مشاكل النمو ما يلي:
- من المرجح أن يكون الوزن عند الولادة طبيعي، ولكن يقل النمو مع مرور الوقت.
- تؤدي صعوبات تناول الطعام إلى عدم كفاية التغذية، وسوء اكتساب الوزن.
- يمكن أن يكون مستوى هرمون النمو غير كافي.
- قد تتأخر طفرة النمو التي عادة ما تظهر أثناء سنوات المراهقة، ولكن يستمر النمو أحياناً في أواخر مرحلة المراهقة؛ لأن هذا الاضطراب يُسبب تأخر نضج العظام.
- قد يكون لدى بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان طول قامة طبيعي في مرحلة البلوغ، ولكن يكون قصر القامة هو الشكل الأكثر شيوعاً.
مشاكل عضلية هيكلية
تتضمن بعض المشاكل الشائعة ما يلي:
- يكون شكل الصدر غير عادي غالباً مصحوب بعظم صدر مجوف (تقعر القفص الصدري)، أو عظم صدر مرتفع (صدر جؤجؤي).
- مسافة متسعة، أو كبيرة بين الحلمتين.
- رقبة قصيرة غالباً مع ثنيات إضافية من الجلد (رقبة مجنحة)، أو عضلات الرقبة البارزة (عضلة شبه منحرفة).
- تشوهات العمود الفقري.
صعوبات التعلم
لا يتأثر الذكاء لدى بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان، ومع ذلك قد يتأثر الأفراد بما يلي:
- زيادة خطر صعوبات التعلم، وإعاقة ذهنية بسيطة.
- مجموعة واسعة من المشاكل الذهنية، والعاطفية، والسلوكية التي عادة ما تكون بسيطة.
- عجز في السمع، والرؤية، يمكن أن يؤثر على عملية التعلم.
حالات العين
تعتبر العلامة الشائعة لمتلازمة نونان هي تشوهات العينين، والجفون، وتتضمن ما يلي:
- مشاكل في عضلات العينين، مثل تقاطع العين (الحول).
- مشاكل إنكسارية، مثل اللابؤرية (الاستجماتيزم)، وقصر النظر، وطول النظر.
- سرعة حركة مقل العيون (رأرأة العين).
- المياه البيضاء.
مشاكل السمع
يمكن أن تُسبب متلازمة نونان عجز السمع بسبب مشاكل الأعصاب، أو التشوهات الهيكلية في عظام الأذن الداخلية.
النزيف
يمكن أن تُسبب متلازمة نونان حدوث نزيف، وكدمات مفرطة بسبب عيوب التجلط، أو قلة عدد الصفائح الدموية.
الحالات الليمفاوية
يمكن أن تُسبب متلازمة نونان مشاكل في الجهاز الليمفاوي الذي يعمل على صرف السوائل الزائدة من الجسم، ويساعد في مكافحة العدوى، وتتميز هذه المشاكل بأنها:
- قد تظهر قبل، أو بعد الولادة، أو تحدث في سنوات المراهقة، أو مرحلة البلوغ.
- يمكن أن تتركز في منطقة محددة من الجسم، أو تكون على نطاق واسع.
- تُسبب زيادة السوائل على الجزء الخلفي من اليدين، أو أعلى القدمين (مرض تضخم الأوعية الليمفاوية).
حالات الأعضاء التناسلية والكلى
يمكن أن يعاني العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان، وخاصة الذكور، من مشاكل في الأعضاء التناسلية، والكلى كما يلي:
- الخصيتين، يمكن عدم نزول الخصيتين (الخصية المعلقة)، وهو ما يكون شائعاً لدى الذكور.
- سن البلوغ، حيث يتأخر البلوغ لدى كلاً من الفتيان، والفتيات.
- الخصوبة، فيمكن أن يكون لدى معظم النساء خصوبة طبيعية، ومع ذلك قد لا يكون لدى الذكور خصوبة طبيعية، وغالباً يكون ذلك بسبب عدم نزول الخصيتين.
- الكلى، تكون مشاكل الكلى بوجه عام بسيطة، وتحدث في عدد قليل نسبياً من الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان.
حالات الجلد
يمكن أن يعاني الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان من حالات جلدية، وتكون الحالات الأكثر شيوعاً ما يلي:
- مشاكل متنوعة تؤثر على لون، وملمس الجلد.
- شعر مجعد خشن، أو شعر خفيف.
ضرورة استشارة الطبيب
يمكن أن تكون علامات، وأعراض متلازمة نونان دقيقة، لذلك يجب أن ترى الطبيب العام، أو طبيب الأطفال إذا كنت تشك أنك تعاني أنت، أو طفلك من هذا الاضطراب، وقد يتم إحالتك أنت، أو طفلك إلى الأخصائي الوراثي، أو طبيب القلب. وقد تكون اختبارات ما قبل الولادة متاحة إذا كان الطفل الذي لم يُولد بعد، معرض لخطر بسبب التاريخ العائلي لمتلازمة نونان.
أسباب متلازمة نونان
تحدث متلازمة نونان بسبب طفرة جينية، ويمكن أن تحدث هذه الطفرات في جينات متعددة، كما تتسبب العيوب في هذه الجينات في إنتاج بروتينات تكون نشطة باستمرار. والتنشيط المستمر للبروتينات يعمل على تعطيل العملية الطبيعية لنمو الخلايا، وانقسامها؛ وذلك لأن هذه الجينات تلعب دوراً في تكوين العديد من الأنسجة في جميع أنحاء الجسم. ويمكن أن تكون الطفرات التي تُسبب متلازمة نونان كما يلي:
- موروثة، فالأطفال الذين يعاني أحد والديهم من متلازمة نونان، ويحمل الجين المتضرر (العامل الوراثي المسيطر)، معرضين لفرصة الإصابة بهذا الاضطراب بنسبة 50%.
- عشوائية، حيث يمكن أن تحدث متلازمة نونان بسبب طفرة جديدة لدى الأطفال الذين ليس لديهم استعداد وراثي للإصابة بهذا الاضطراب.
عوامل خطر متلازمة نونان
يكون لدى الوالد الذي يعاني من متلازمة نونان فرصة بنسبة 50% (فرصة واحدة من اثنتين) لتمرير الجين المتضرر إلى طفله، وقد يعاني الطفل الذي يرث الجين المتضرر من أعراض أقل، أو أكثر من الوالد المُصاب.
مضاعفات متلازمة نونان
يمكن أن تحدث مضاعفات تتطلب عناية خاصة، وتتضمن ما يلي:
- تأخرات في النمو، إذا أُصيب طفلك بتأخر النمو، فإنه قد يعاني من صعوبة في التنظيم، والإحساس بالمكان، وعادة ما تكون تحديات النمو كبيرة بما يكفي، فتتطلب خطة خاصة لتلبية احتياجات طفلك التعليمية.
- النزيف، والكدمات، أحياناً لا يتم اكتشاف النزيف الزائد الشائع في متلازمة نونان حتى يخضع الشخص لإجراء في الأسنان، أو عملية جراحية، أو إذا كان يعاني من النزيف المفرط.
- المضاعفات الليمفاوية، وتنطوي عادة على زيادة السوائل التي تتخزن في أماكن مختلفة في الجسم. ويمكن أن تتجمع السوائل أحياناً في الفراغ الموجود حول القلب، والرئتين.
- مضاعفات المسالك البولية، يمكن أن تؤدي التشوهات الهيكلية في الكلى إلى زيادة خطر الإصابة بـ التهابات المسالك البولية.
- مشاكل الخصوبة، حيث قد يعاني الذكور من قلة الحيوانات المنوية، ومشاكل خصوبة أخرى، بسبب عدم نزول الخصيتين، أو عدم أداء الخصيتين لوظيفتهما بشكل صحيح.
- زيادة خطر الإصابة بالسرطان، حيث قد يكون هناك زيادة خطر الإصابة ببعض أنواع السرطان، مثل سرطان الدم، أو بعض أنواع الأورام.
الوقاية من متلازمة نونان
لا توجد طريقة معروفة للوقاية من متلازمة نونان، لأن معظم الحالات تحدث بشكل تلقائي، ومع ذلك إذا كان لديك تاريخ عائلي من هذه المتلازمة، يجب أن تتحدث مع طبيبك عن فوائد الاستشارة الجينية قبل أن تحاول إنجاب الأطفال، حيث يمكن اكتشاف متلازمة نونان بواسطة اختبار وراثي جزيئي.
وإذا تم اكتشاف متلازمة نونان مبكراً، من المحتمل أن تؤدي الرعاية المستمرة، والشاملة إلى تقليل بعض المضاعفات، مثل أمراض القلب.
تشخيص متلازمة نونان
عادة ما يتم تشخيص متلازمة نونان بعد أن يلاحظ الطبيب بعض العلامات الرئيسية، ولكن هذا يمكن أن يكون صعباً بسبب أن بعض الملامح قد تكون دقيقة، ويصعب التعرف إليها. ولا يتم تشخيص متلازمة نونان في بعض الأحيان حتى سن البلوغ، بعد أن يكون الطفل قد عانى من مرحلة طفولة متأثرة نتيجة الإصابة بهذه الحالة، ويمكن أن يساعد الاختبار الوراثي الجزيئي في تأكيد التشخيص. ويمكن للطبيب المتخصص في أمراض القلب تقييم نوع، وشدة الحالة إذا كان هناك دليل على وجود مشاكل القلب.
علاج متلازمة نونان
على الرغم من عدم وجود طريقة لإصلاح التغيرات الجينية المسببة لمتلازمة نونان، إلا أن العلاجات يمكن أن تساعد في تقليل آثارها. وكلما تم التشخيص مبكراً، وبدأ العلاج، كلما زادت الفوائد.
ويعتمد علاج الأعراض، والمضاعفات التي تحدث مع متلازمة نونان على نوع، وشدة الحالة. ويتم علاج العديد من المشاكل الصحية، والجسدية المرتبطة بهذه المتلازمة كما هو الحال بالنسبة لأي شخص يعاني من مشكلة صحية مماثلة. وتتضمن الطرق المُوصي بها ما يلي:
علاج القلب
قد تكون بعض العقاقير فعالة في علاج بعض أنواع مشاكل القلب. وقد تكون العملية الجراحية ضرورية إذا كان هناك مشكلة في صمامات القلب. ويمكن أن يُوصي الطبيب بتشخيص وظيفة القلب بصفة دورية.
علاج انخفاض معدل النمو
يجب قياس طول القامة ثلاثة مرات في السنة حتى عمر 3 سنوات، ثم مرة واحدة سنوياً حتى سن البلوغ للتأكد من النمو. ومن الممكن أن يطلب الطبيب تحليل الدم لتقييم التغذية. ويمكن أن يكون علاج هرمون النمو خيار علاجي إذا كانت مستويات هرمون النمو لدي طفلك غير كافية.
علاج صعوبات التعلم
اسأل طبيبك عن برامج تحفيز الأطفال الرضع لعلاج تأخرات النمو في مرحلة الطفولة المبكرة، وكذلك يمكن أن تساعد العلاجات الجسدية، والتخطابية في علاج مجموعة متنوعة من المشاكل المحتملة. وفي بعض الحالات يمكن أن يكون التعليم الخاص، أو تقنيات التعليم الفردي خياراً مناسباً.
علاج الرؤية والسمع
قد يكون إجراء فحوصات العين ضرورياً كل سنتين على الأقل، ويمكن علاج معظم مشاكل العين باستخدام النظارات الطبية فقط، وقد يكون هناك حاجة للعملية الجراحية لبعض الحالات، مثل المياه البيضاء. ويُوصي الطبيب بإجراء فحوصات السمع بشكل سنوي خلال مرحلة الطفولة.
علاج النزيف والكدمات
إذا كان لديك تاريخ من سهولة التعرض للكدمات، أو النزيف الزائد، يجب أن تتجنب الأسبرين، والمنتجات التي تحتوي على الأسبرين. وقد يصف الطبيب في بعض الحالات العقاقير التي تساعد على تجلط الدم. ويجب أن تخبر طبيبك قبل القيام بأي إجراء.
علاج المشاكل الليمفاوية
يمكن أن تظهر المشاكل الليمفاوية في عدة أشكال، وقد لا تتطلب علاج. وإذا كانت تتطلب العلاج، يمكن أن يقترح طبيبك التدابير المناسبة لذلك.
علاج مشاكل الأعضاء التناسلية
قد يكون هناك حاجة للعملية الجراحية إذا لم تنتقل أحد الخصيتين، أو كلتيهما إلى الوضع السليم في خلال الأشهر القليلة الأولى بعد الولادة (الخصية المعلقة).
وقد يُوصي الطبيب بالتشخيصات الأخرى، وزيارات المتابعة المنتظمة اعتماداً على مشاكل محددة، مثل العناية بالأسنان. ويجب أن يستمر الأطفال، والمراهقين، والبالغين في إجراء تشخيصات دورية مستمرة بواسطة أخصائي الرعاية الصحية.
التكيف مع المرض والمساندة
هناك عدد من مجموعات الدعم المتاحة للأشخاص الذين يعانون من متلازمة نونان، وعائلاتهم. وتحدث مع طبيبك بشأن العثور على مجموعة دعم في منطقتك، واسأل عن المصادر الموثوقة في الإنترنت التي يمكن أن ترشدك إلى مجموعات الدعم المحلية، ومصادر المعلومات عن متلازمة نونان.
الاستعداد لموعد الطبيب
من الممكن أن تبدأ برؤية الطبيب العام، أو طبيب الأطفال إذا كنت تشتبه في إصابتك أنت، أو طفلك بمتلازمة نونان، ومع ذلك قد يتم إحالتك أنت، أو طفلك اعتماداً على العلامات، والأعراض إلى أخصائي وراثي، أو طبيب القلب.
وسوف تساعدك هذه المعلومات في الاستعداد لموعدك، ويمكنك اصطحاب أحد أفراد عائلتك، أو أصدقائك إن أمكن؛ ليساعدك في تذكر المعلومات المقدمة لك أثناء الموعد.
ماذا يجب أن تفعل؟
يجب عليك كتابة قائمة بما يلي قبل الموعد:
- العلامات، أو الأعراض التي تُسبب لك القلق.
- أي أدوية، بما في ذلك الفيتامينات، الأعشاب، الأدوية دون وصفة طبية، أو المكملات الغذائية، والجرعات.
- الأسئلة التي تريد سؤال طبيبك عنها لتوفير الوقت أثناء الموعد.
وتتضمن الأسئلة التي قد تريد سؤال طبيبك عنها ما يلي:
- هل تشير الأعراض إلى متلازمة نونان؟
- ما هي الفحوصات اللازمة لتأكيد التشخيص؟
- هل هناك أسباب أخرى محتملة؟
- ما هي المشاكل الأخرى المحتمل حدوثها بسبب متلازمة نونان؟
- ما هي أفضل طريقة للعلاج، والسيطرة على هذه المشاكل؟
- ما هي البدائل المحتملة لطريقة العلاج التي تقترحها؟
- هل تُوصي برؤية أخصائي؟
- هل توجد كتيبات، أو مواد مطبوعة أخرى يمكنني أخذها معي؟ ما هي المواقع الإلكترونية التي تنصحني بزيارتها؟
ولا تتردد في السؤال عن أي أسئلة أخرى أثناء الموعد.
ماذا تتوقع من طبيبك؟
من المرجح أن يسألك طبيبك عدد من الأسئلة التالية:
- متى لاحظت حدوث شيئاً خاطئاً لأول مرة؟
- ما هي العلامات، والأعراض التي لاحظتها؟
- هل لديك تاريخ عائلي لمتلازمة نونان؟
- هل لديك أي فرد من أفراد عائلتك مُصاب بأمراض القلب الخلقية، مشاكل النزيف، أو قصر القامة؟
