نقص ألفا 1 انتي تريبسين

هو مرض وراثى يسبب أمراض لرئة لدى البالغين,وأمراض الكبد لدى البالغين والأطفال.

• السن الأكثر عرضة:

الأطفال ,والبالغين.

الأعراض

أعراض الرئة تظهر بين 20 لـ 50 سنة وتشمل:

• ضيق التنفس.
• إنخفاض القدرة على ممارسة الحياة اليومية.
• تزيق الصدر.
• عدوى الجهاز التنفسي المستمرة.
• التعب.
• سرعة ضربات القلب.
• فقدان الوزن الغير مبرر.
• سعال.

 بجانب 15% من الحالات تعاني من:

• انتفاخ البطن.
• تورم الساقين.
• إصفرار الجلد,والعينين.

الأسباب

مرض وراثي ينتج عنه نقص في إفراز هرمون ال ألفا 1 أنتي تريبسين.

المضاعفات

• تليف الكبد.
• انتفاخ الرئة.
• سرطان الكبد.

التشخيص

لا يوجد وسيلة واضحة لتشخيص نقص ألفا 1 أنتي تريبسين, ولكن من الممكن إستخدام بعض الطرق لتشخيص الإصابة مثل:

• أعراض المرض .
• تحديد مستوى ال ألفا 1 أنتي تريبسين في الدم.
• الكشف عن الخلل الجيني .

العلاج

• إعطاء المريض حقن تحتوي على ألفا 1 أنتي تريبسين من دم المتبرعين الأصحاء.
• يقوم الباحثون بتجارب من أجل إستخدام العلاج الجيني .
• الإسترويدات, وموسعات القصبات تستخدم للحد من الأعراض الرئوية.
• زرع الأعضاء في حالة تليف الكبد , أو الرئة.

الوقاية

لا يوجد طريقة للوقاية من المرض, ولكن هناك بعض التجارب من أجل إكتشاف المرض لدى الأجنة , ومحاولة علاجه.